細胞遺伝子工学 遺伝病の重症さを決める遺伝因子の存在を解明 12年にわたる観察による成果
2026-05-28 医薬基盤・健康・栄養研究所大阪大学などの研究グループは、遺伝性難病「網膜色素変性症」において、病気の重症度を左右する二種類の遺伝修飾因子の存在を、12年にわたるゼブラフィッシュモデルの解析で実証した。研究では、原因遺伝...
網膜色素変性症
細胞遺伝子工学 
医療・健康 降圧薬の再利用で遺伝性失明疾患の視力喪失を防ぐ可能性(Repurposing a blood pressure drug may prevent vision loss in inherited blinding diseases)
2025-04-15 アメリカ国立衛生研究所(NIH)米国NIHの研究で、高血圧治療薬レセルピンが遺伝性網膜疾患・網膜色素変性症(RP)の視力喪失を防ぐ可能性が示されました。動物実験により、レセルピンは視細胞の構造と機能を維持し、光受容伝達...
有機化学・薬学 視力低下を遅らせる目薬を動物で開発(NIH researchers develop eye drops that slow vision loss in animals)
2025-03-21 アメリカ国立衛生研究所 (NIH)米国国立衛生研究所(NIH)の研究チームは、進行性視力喪失を引き起こす遺伝性眼疾患(特に網膜色素変性症)に対し、視力の低下を遅らせる点眼薬を動物実験で開発した。この点眼薬は、網膜に存在...
医療・健康 網膜の脂質代謝異常が網膜色素変性症を起こす
2025-03-13 東京大学東京大学大学院医学系研究科の研究チームは、脂質代謝酵素PNPLA6が網膜の健康維持に重要な役割を果たし、その機能障害が網膜色素変性症の発症につながることを明らかにしました。 PNPLA6は、網膜色素上皮細胞内...