遺伝カウンセリング

「RNF213バリアントの臨床的意義と情報提供のあり方に関する提言」発表 医療・健康

「RNF213バリアントの臨床的意義と情報提供のあり方に関する提言」発表

2026-06-23 国立循環器病研究センター国立循環器病研究センターのRNF213遺伝子プロジェクトワーキンググループは、「RNF213バリアントの臨床的意義と情報提供のあり方に関する提言」を公表した。RNF213遺伝子の変異(バリアント...
NIPT導入の前後10年間における各出生前遺伝学的検査を解析 ~羊水検査、絨毛検査は減少し、高リスク症例に実施の可能性~ 医療・健康

NIPT導入の前後10年間における各出生前遺伝学的検査を解析 ~羊水検査、絨毛検査は減少し、高リスク症例に実施の可能性~

2026-04-09 成育医療研究センター国立成育医療研究センターと京都大学らの研究グループは、日本における出生前遺伝学的検査の20年間(2003~2023年)の変化を解析した。2013年のNIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)導入以降、羊...
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