「RNF213バリアントの臨床的意義と情報提供のあり方に関する提言」発表

国立循環器病研究センターのRNF213遺伝子プロジェクトワーキンググループは、「RNF213バリアントの臨床的意義と情報提供のあり方に関する提言」を公表した。RNF213遺伝子の変異（バリアント）、特に東アジア人で比較的高頻度に認められるp.R4810Kは、もやもや病の主要な疾患感受性因子として知られ、頭蓋内動脈狭窄・閉塞症などの脳血管疾患との関連も報告されている。本提言では、RNF213バリアントを発症を決定づける診断指標ではなく、病態や臨床経過を理解するための補助的情報として位置付けた。さらに、遺伝学的検査の適応や結果説明、家族への情報提供、遺伝カウンセリングの実施、妊娠・出産時の留意点、未発症保因者への対応などについて、現時点の科学的根拠に基づいて整理した。遺伝情報の適切な活用と患者・家族への丁寧な情報提供を通じて、個別化医療の推進と不必要な不安の軽減を図ることが目的であり、今後は患者・家族向けQ&Aの公開も予定されている。