RNF213

「RNF213バリアントの臨床的意義と情報提供のあり方に関する提言」発表

2026-06-23 国立循環器病研究センター国立循環器病研究センターのRNF213遺伝子プロジェクトワーキンググループは、「RNF213バリアントの臨床的意義と情報提供のあり方に関する提言」を公表した。RNF213遺伝子の変異（バリアント...

2026-06-23

医療・健康

難病「中大動脈症候群」の原因遺伝子を世界で初めて特定～RNF213の異常が全身性の血管狭窄の発症に関与:マウスモデルで病態を実証し、治療法開発に道～

2025-06-11 東京科学大学東京科学大学の研究チームは、全身の血管が狭窄する希少疾患「中大動脈症候群」の原因として、RNF213遺伝子の異常を世界で初めて特定した。患者の全エクソン解析によりバリアントを同定し、同一変異を導入したノック...

2025-06-11

医療・健康