細胞遺伝子工学 遺伝子疾患研究のコストを低減する新型センサーを開発（New Sensors Lower the Cost of Studying Genetic Disorders）
2026-04-02 ノースカロライナ州立大学（NCState)）米国のNorth Carolina State Universityの研究チームは、遺伝性疾患研究のコストを大幅に低減する新しいセンサー技術を開発した。従来の遺伝子解析は高価...
遺伝性疾患
細胞遺伝子工学 
医療・健康 マルファン症候群の僧帽弁手術～「いつ、誰が必要か」を遺伝子型から予測～
2026-03-11 東京大学東京大学医学部附属病院の研究グループは、マルファン症候群患者における僧帽弁手術の必要性と発症時期が、FBN1遺伝子変異のタイプによって大きく異なることを明らかにした。437名の患者データを解析した結果、FBN1...
細胞遺伝子工学 ジャーマン・シェパードの繁殖におけるボトルネック効果をゲノム解析で解明 (German Shepherd Dogs: Bottleneck effects shape breeding)
2026-01-29 ミュンヘン大学(LMU)ドイツ・ルートヴィヒ=マクシミリアン大学ミュンヘン(LMU)の研究チームは、ジャーマン・シェパード・ドッグの繁殖史を遺伝学的に解析し、品種形成の過程で繰り返された「ボトルネック効果」が、現在の遺...
医療・健康 心疾患に関わる遺伝子間相互作用を解析 (Researchers Investigate Genetic Interactions Linked to Heart Disease)
2026-01-23 スタンフォード大学スタンフォード大学の研究チームは、複数の遺伝子が相互に作用して疾患リスクを左右する「エピスタシス(遺伝子間相互作用)」が、心疾患や遺伝性疾患の発症理解に極めて重要であることを示した。本研究では、大規模...
大規模データ解析で異常mRNAの分解ルールを再評価～遺伝子変異の影響予測や疾患診断精度の向上に繋がる成果～
2025-12-02 九州大学九州大学・生体防御医学研究所の須山幹太教授らは、1,086名分のゲノムと遺伝子発現データを統合解析し、異常mRNAを分解する NMD(ナンセンス変異依存的mRNA分解) の予測精度を従来より 12%向上 させた...
細胞遺伝子工学 遺伝性疾患の原因遺伝子がDNA複製を制御する新たなメカニズムの発見～抗がん剤開発のための生体内標的として期待～
2025-04-23 東京科学大学東京科学大学などの研究チームは、DNA修復酵素PNKPがDNA複製中にも機能し、岡崎フラグメント間のギャップを埋める役割を果たしていることを発見した。PNKPはCDKによりリン酸化され、DNA複製中間体に集...
医療・健康 α1アンチトリプシン欠損症における健康な患者の保護要因を解明(Alpha-1 antitrypsin deficiency: What protects the one – and not the other?)
2025-04-16 マックス・プランク研究所マックス・プランク生化学研究所の研究チームは、遺伝性疾患であるα1-アンチトリプシン欠損症(AATD)において、同じ遺伝子変異を持つにもかかわらず、重度の肝線維症を発症する患者と健康を維持する患...
活性遺伝子はより速く突然変異することを発見 (Active Gene Mutates Faster)
2025-03-13 マックス・プランク研究所 (MPG)マックスプランク進化生物学研究所の研究者たちは、遺伝子の転写活動が突然変異率に影響を及ぼすことを明らかにしました。具体的には、活発に転写されている遺伝子は、特定の部位での突然変異...
医療・健康 1つの遺伝子変異が致命的な遺伝性疾患を治す可能性(1 Gene Variant Is Poised to Cure a Devastating Inherited Disease)
2025-02-27 カリフォルニア大学サンフランシスコ校(UCSF)カリフォルニア大学サンフランシスコ校(UCSF)の研究者たちは、ある遺伝子変異が壊滅的な遺伝性疾患の治療に繋がる可能性を発見しました。この発見は、遺伝子治療の新たな道...
医療・健康 筋萎縮症の治療メカニズムを発見 (Mechanism for treating muscle wasting discovered)
2025-02-12 マックス・プランク研究所マックス・プランク心肺研究所の研究者たちは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の新たな治療メカニズムを発見しました。DMDは、ジストロフィン遺伝子の変異により筋肉の萎縮を引き起こす遺伝性疾...
医療・健康 原発性免疫不全症の新生児期診断の実現へ～多数の遺伝性疾患を対象とした網羅的ろ紙血プロテオーム検査法の開発～
2024-11-01遺伝子変異が原因で起きる遺伝性疾患は病気が進行すると治療が難しくなることが多く、早期に見つけて治療を開始することが重要です。日本では全ての赤ちゃんを対象として「新生児マススクリーニング」という事業が実施されており、遺伝性...
医療・健康 免疫系や造血系の異常をともなう新たな遺伝性の疾患を同定～新たな治療法の開発に期待～
2023-07-10 国立長寿医療研究センター国立長寿医療研究センター(理事長:荒井秀典)研究所の錦見昭彦博士(バイオセーフティ管理室長)のチームが参加した国際共同研究グループ(代表:オーストリア 聖アンナ小児がん研究所 Kaan Bozt...