遺伝性疾患

新技術ロングリード・シークエンサーで複雑なゲノムの構造変化を解明する手法を開発

2020-07-31 横浜市立大学,日本医療研究開発機構横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学三橋里美助教(現東京医科歯科大学難治疾患研究所准教授)、尾堀佐知子医師、松本直通教授らの研究グループは、ロングリード・シークエンサー*1を用いた新しい...

2020-07-31

医療・健康細胞遺伝子工学

脳性麻痺に酷似する遺伝性疾患の一群を特定

妊娠週数と頭部画像検査が精密医療実現への鍵となるか2018-04-03 東北大学大学院医学系研究科,東北大学病院,宮城県立こども病院,日本医療研究開発機構発表のポイント遺伝子の変異が強く関わる脳性麻痺注1様患者の一群を特定した。正常な妊...

2018-04-03

医療・健康