医療・健康 難病『ミトコンドリア心筋症』の進行メカニズムを発見～患者とモデルマウス研究の統合による病態解明～
2025-04-22 国立循環器病研究センター,大阪大学国立循環器病研究センターらの研究グループは、難病「ミトコンドリア心筋症」の進行メカニズムを、患者とモデルマウスの解析を統合することで解明した。ミトコンドリアDNA変異により異常な酸化ス...
DNA変異
医療・健康 
医療・健康 遺伝子研究により、失読症に関連するDNA変異を特定(Gene study identifies DNA variants linked to dyslexia)
科学者たちは、失読症と確実に関連する多数の遺伝子を初めて特定した。Scientists have for the first time pinpointed a large number of genes that are reliably...
医療・健康 膀胱がんとタバコ喫煙を結びつける変異シグネチャーを新しいAIツールで発見(Mutational Signature Linking Bladder Cancer and Tobacco Smoking Found With New AI Tool)
2022-09-26 カリフォルニア大学サンディエゴ校(UCSD)研究者らは、膀胱がんとタバコの喫煙を関連付けるDNA変異のパターンを初めて発見した。この発見は、研究チームが、発がん物質やその他のDNA改変プロセスによって引き起こされる変異...
医療・健康 日本人特有の白血病発症メカニズムの解明へ～バイオバンク・ジャパンデータベースの活用による成果～
2020-06-25 理化学研究所,東京大学,日本医療研究開発機構,静岡県立総合病院,静岡県立大学理化学研究所生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チームの寺尾知可史チームリーダー(静岡県立総合病院免疫研究部長、静岡県立大学特任教授)、鎌...