心臓の胎児発達の設計図を解明(Heart ‘blueprint’ reveals origins of defects and insights into fetal development)

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2025-10-29 スウェーデン王立工科大学(KTH)

スウェーデンのKTH王立工科大学を中心とする国際研究チームは、ヒト胎児の心臓発生過程を分子レベルで可視化した「心臓設計図(heart blueprint)」を作成した。研究では、空間トランスクリプトミクス技術を用いて胎児心臓36例の遺伝子発現を解析し、拍動を制御するペースメーカー領域、房室中隔、弁構造などの形成過程を詳細にマッピングした。その結果、心臓を構成する細胞の多様性とその配置関係が明らかになり、特にヒト特有のアドレナリン産生細胞が低酸素環境下で心拍を維持する役割を果たしていることを発見した。また、弁や中隔を形成するメセンキマル細胞群、電気伝導系を構築する神経・支持細胞の発達過程も特定され、これらの異常が先天性心疾患(弁奇形、中隔欠損、不整脈など)の原因となる可能性が示唆された。この「設計図」は、胎児心臓の正常発達と疾患発症メカニズムの理解を深め、診断・再生医療・胎児治療研究への応用が期待される重要なリソースとなる。

心臓の胎児発達の設計図を解明(Heart ‘blueprint’ reveals origins of defects and insights into fetal development)
A visualization of molecular data generated from three distinct points in time during fetal heart formation.

<関連情報>

発達中のヒト心臓における時空間遺伝子発現と細胞動態 Spatiotemporal gene expression and cellular dynamics of the developing human heart

Enikő Lázár,Raphaël Mauron,Žaneta Andrusivová,Julia Foyer,Mengxiao He,Ludvig Larsson,Nick Shakari,Sergio Marco Salas,Christophe Avenel,Sanem Sariyar,Jan Niklas Hansen,Marco Vicari,Paulo Czarnewski,Emelie Braun,Xiaofei Li,Olaf Bergmann,Christer Sylvén,Emma Lundberg,Sten Linnarsson,Mats Nilsson,Erik Sundström,Igor Adameyko &Joakim Lundeberg
Nature Genetics  Published:29 October 2025
DOI:https://doi.org/10.1038/s41588-025-02352-6

Abstract

Heart development relies on topologically orchestrated cellular transitions and interactions, many of which remain poorly characterized in humans. Here, we combined unbiased spatial and single-cell transcriptomics with imaging-based validation across postconceptional weeks 5.5 to 14 to uncover the molecular landscape of human early cardiogenesis. We present a high-resolution transcriptomic map of the developing human heart, revealing the spatial arrangements of 31 coarse-grained and 72 fine-grained cell states organized into distinct functional niches. Our findings illuminate key insights into the formation of the cardiac pacemaker-conduction system, heart valves and atrial septum, and uncover unexpected diversity among cardiac mesenchymal cells. We also trace the emergence of autonomic innervation and provide the first spatial account of chromaffin cells in the fetal heart. Our study, supported by an open-access spatially centric interactive viewer, offers a unique resource to explore the cellular and molecular blueprint of human heart development, offering links to genetic causes of heart disease.

医療・健康
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