医療・健康 再発性多発軟骨炎の多くの症例でUBA1遺伝子の体細胞遺伝子変異を発見
再発性多発軟骨炎の男性症例の末梢血白血球で「UBA1」という遺伝子に病的な体細胞遺伝子変異を認めることを突き止めた。
医療・健康
医療・健康 
医療・健康 胎児治療を行った先天性横隔膜ヘルニアの胎児の生存率が向上
先天性横隔膜ヘルニアに対する胎児鏡下気管閉塞術の有効性を評価する研究を行い、国際ランダム化比較試験（TOTAL trial）において、胎児鏡下気管閉塞術が先天性横隔膜ヘルニアの胎児の生存率を有意に改善させることを証明した。
医療・健康 ヒトiPS/ES細胞特異的な非コード長鎖RNAが神経発生を制御することを発見
ヒト多能性幹細胞と初期胚特異的に発現するLarge non-coding RNA XACT遺伝子が、女性多能性幹細胞特有のエピゲノム異常であるX染色体不活化の異常には関与せず、神経分化を制御していることを発見した。
医療・健康 国際共同研究で非アルコール性脂肪性肝疾患のバイオマーカーを同定
非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）におけるバイオマーカーの網羅的探索を行い、トロンボスポンジン2が有用な診断・予後予測の非侵襲的バイオマーカーとなることを証明した。
医療・健康 下水中の新型コロナウイルス濃度から感染者数を推定するための数理モデルを構築
下水中の新型コロナウイルス濃度を用いて、下水集水域に存在する感染者数を推定するための数理モデルを構築した。
医療・健康 iPS細胞×難病研究のマッチング事業を開始〜疾患研究者からの解析希望症例を募集
京都大学iPS細胞研究所（CiRA）臨床応用研究部門の齋藤潤研究室では、iPS細胞を用いた難病研究を促進するため、iPS細胞研究者と難病研究者をマッチングし、共同研究をサポートする事業を開始した。
医療・健康 芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵欠損症の遺伝子治療における効果発現機構の一端を解明
ポジトロン断層法画像と拡散テンソル画像を用いて、芳香族lアミノ酸脱炭酸酵（AADC）欠損症の遺伝子治療の脳内機構を解析した。
医療・健康 レット症候群原因因子による神経幹細胞の分化制御メカニズムを明らかに
神経発達障害レット症候群の原因因子であるmethyl-CpG binding protein 2（MeCP2）がマイクロRNA（miRNA）を介して神経幹細胞の分化を制御していることを発見し、そのメカニズムを明らかにした。
医療・健康 筋肉に胎児期の位置記憶が存在することを発見～筋疾患の病態メカニズムと再生医療開発に新たな視座～
全身に隈なく分布する成体の骨格筋（筋肉）およびその再生を担う筋幹細胞は、身体位置固有の情報（位置記憶）を保持していることを発見した。
医療・健康 遺伝性乳癌卵巣癌の治療に用いられるPARP阻害薬品の治療効果を決定する因子を解明
遺伝性乳癌卵巣癌の治療に用いられるPARP阻害薬品の治療効果を決定する因子を解明した。
医療・健康 多発性硬化症の治療における新たな標的候補を発見～米国学会誌が注目～
タンパク質の一種であるRnd2が脳に発現し、白質のミエリン構造の形成・維持において重要な役割を果たすことを明らかにした。Rnd2が、多発性硬化症の治療における新たな標的分子であることを示した。
医療・健康 遺伝性神経・筋疾患の治療法開発を目的とした エクソン・スキップのデータベースおよび機械学習モデルに基づいた予測システム
誰でも情報にアクセスできる世界最大の（メッセンジャーRNA調整型）アンチセンス核酸医薬のデータベースであるeSkip-Finderをインターネットで公開した。機械学習によるエクソン・スキップ効率の予測機能を搭載した世界初のウェブツールです。