医療・健康 遺伝性血液疾患の原因タンパク質を制御する新規のユビキチン経路を解明~ファンコニ貧血にかかわる新たな関連因子群の同定~
ファンコニ貧血の原因遺伝子SLX4が正常に機能するために不可欠のタンパク質RNF168を新たに同定しました。
2021-10-28
医療・健康 
医療・健康 成人T細胞白血病リンパ腫(ATL)のゲノム異常の全体像を解明~がん研究における全ゲノム解析の可能性を示す~
難治性血液がんである成人T細胞白血病リンパ腫(ATL)に対して、150例の臨床検体を用いた大規模な全ゲノム解析を実施し、様々なゲノム異常を網羅的に明らかにしました。全ゲノム解析で判明した遺伝子異常に基づいて臨床像や予後の異なる病態を見出し、全ゲノム解析によるATLの新たな分類を提唱しました。
生物化学工学 VATER症候群に類似する新規モデルマウスの作製に成功~VATER症候群の病態・発症メカニズムの解明に期待~
Dyrk2遺伝子を欠損させたマウスを新たに作製して解析を進めたところ、国の指定難病であるVATER症候群と類似した病態を示すことを発見しました。Dyrk2欠損マウスがVATER症候群の病態・発症メカニズムを解明する新規の有用なモデルになり、診断法・治療法の開発に繋がることが期待されます。
医療・健康 新しい成人急性リンパ性白血病の分子分類～成人に好発する予後不良病型と日本人最大病型の発見～
日本人のAYA・成人急性リンパ性白血病としては最大規模354症例のゲノム解析を実施し、遺伝子発現データと遺伝子変異データを組み合わせることにより、約85%の症例に詳細な分子分類を行いました。成人に好発する予後不良の2つの新規病型と日本人最大(約20%)の病型を同定することに成功しました。
生物化学工学 他者の予想外の行動に反応するニューロンを発見~他者行動をモニタリングする際の情報処理をする脳領野が明らかに~
サルの上側頭溝中間部に、他者の行動に反応するニューロンや、他者が予想外の行動をした時に応答するニューロンが多く存在すること、またこれらのニューロンはディスプレイ内の他者よりも目の前にいる他者の行動に、より強く応答することを明らかにしました。