医療・健康 不整脈源性心筋症の病態(心筋収縮力の低下、デスモゾーム形成異常)をヒトiPS細胞由来分化心筋細胞により解明
PKP2(プラコフィリン2)変異により発症する不整脈源性心筋症症例から作製したヒトiPS細胞由来分化心筋細胞を用いてヒト疾患モデルを確立し、PKP2遺伝子変異がデスモゾーム(介在板)形成異常に関与することを見いだした。アデノ随伴ウイルスを用いたPKP2遺伝子補充により、細胞と細胞をつなぐデスモゾームが回復する過程を可視化し、心筋細胞の収縮力が改善することを明らかにした。
