医療・健康 iPS細胞によりセッケル症候群の病態を再現
2019-03-19 京都大学iPS細胞研究所ポイント 小頭症・低身長などを示す希少疾患セッケル症候群について、ATR遺伝子に変異を有する患者さんの細胞からiPS細胞モデルを構築した。 ATR遺伝子の特定の変異により、細胞種特異的スプライ...
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