手根管症候群を検査するスマホゲームを開発 ~機械学習で親指の動きから推定、早期診断へ~ 医療・健康

手根管症候群を検査するスマホゲームを開発 ~機械学習で親指の動きから推定、早期診断へ~

スマートフォンアプリを使った親指の運動解析と異常検知手法を用いた機械学習を組み合わせ、手根管症候群を簡便にスクリーニングする方法を開発した。
インターフェロン応答を阻害する新たなSARS-CoV-2たんぱく質の発見 医療・健康

インターフェロン応答を阻害する新たなSARS-CoV-2たんぱく質の発見

今回新たにORF6にも、強いインターフェロン抑制活性効果があることを見いだした。現在流行中の新型コロナウイルス(SARS-CoV-2)の配列を網羅的に解析した結果、インターフェロン抑制活性を欠失したと考えられるORF6の欠損変異体が散発的に出現していることを明らかにした。
CRISPR-Cas9がヒト細胞内のRNAで阻害されてしまう現象を発見し、iPS細胞での効率的な相同組み換えゲノム編集技術を実現 細胞遺伝子工学

CRISPR-Cas9がヒト細胞内のRNAで阻害されてしまう現象を発見し、iPS細胞での効率的な相同組み換えゲノム編集技術を実現

細胞内のRNAがCRISPR-Cas9タンパク質とガイドRNA(sgRNA)の結合を阻害することを発見。従来使われていた、細胞内でCas9を強制発現させる手法よりも、あらかじめCas9タンパク質とsgRNAを複合体形成させておく手法によって、より効率的にゲノム編集ができる仕組みを解明。
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瞳に現れるカオスの解読~瞳孔径の時間的複雑性から覚醒や注意機能を担う脳活動を推定~ 医療・健康

瞳に現れるカオスの解読~瞳孔径の時間的複雑性から覚醒や注意機能を担う脳活動を推定~

瞳孔径の時間的な複雑性と左右瞳孔の非対称性の解析により、覚醒や注意機能を担う脳活動をリアルタイムに推定する新しい技術を開発した。
細胞外マトリックスの構築の仕組み~筋肉と骨格をつなぐ細胞外基質の強靱な繊維化~ 生物化学工学

細胞外マトリックスの構築の仕組み~筋肉と骨格をつなぐ細胞外基質の強靱な繊維化~

ショウジョウバエの飛翔器官が構築される過程で筋肉と骨格を機能的に連結させる仕組みを研究し、両者を連結させる腱組織の構築において、細胞外基質[1]が強靱な繊維に変換されることを解明しました
JROAD―DPCデータにおける急性心筋梗塞および心不全診断の妥当性の検討 医療・健康

JROAD―DPCデータにおける急性心筋梗塞および心不全診断の妥当性の検討

診療群分類包括評価(DPC)データの診断妥当性に関して5医療機関の臨床データを基に検証を行った。
糖尿病網膜症発症に関わるゲノム領域を同定~新たな予防法・治療薬開発の足がかりに~ 医療・健康

糖尿病網膜症発症に関わるゲノム領域を同定~新たな予防法・治療薬開発の足がかりに~

日本人の2型糖尿病患者を対象としたゲノムワイド関連解析(GWAS)を行い、「糖尿病網膜症」の発症に関わる二つの疾患感受性ゲノム領域を新たに同定した。
統計学と人工知能で世界標準の遺伝子診断ガイドラインをカイゼンする 医療・健康

統計学と人工知能で世界標準の遺伝子診断ガイドラインをカイゼンする

遺伝統計学的解析と機械学習を用いたデータ駆動型アプローチで、米国臨床遺伝・ゲノム学会と分子病理学会が作成した世界標準の臨床遺伝子診断ガイドライン(ACMGガイドライン)を洗練させるための手法を開発し報告した。既存のガイドラインに従った判定では見逃されていた遺伝性疾患の原因遺伝子変異を発見したり、誤診を回避したりすることが可能になると予想。
世界初、空間認識を支える脳情報の流れを解明 ~認知症などの病態解明に期待~ 医療・健康

世界初、空間認識を支える脳情報の流れを解明 ~認知症などの病態解明に期待~

さまざまな空間情報が海馬から海馬台を経て下流の4箇所の脳領域(側坐核、視床、乳頭体、帯状皮質)へと分配される脳情報の流れを世界で初めて明らかにした。
富士通株式会社と共同で、AIの推定根拠を説明できる遺伝子変異の病原性推定の検証システムを開発しました。 医療・健康

富士通株式会社と共同で、AIの推定根拠を説明できる遺伝子変異の病原性推定の検証システムを開発しました。

「臨床ゲノム情報統合データベース整備事業」において、特定の遺伝子変異が何らかの疾患の原因になる可能性(病原性)の有無を推定し、その推定根拠を添えて治療方針を検討する医師やゲノム医療の研究者に示すことができるAIを活用した検証システム「MGeND Intelligence」(エムジェンド インテリジェンス)を開発した。
プルキンエ細胞の樹状突起が 軸索に対して垂直に伸びるため仕組み~βIIIスペクトリン遺伝子の重要性~ 生物化学工学

プルキンエ細胞の樹状突起が 軸索に対して垂直に伸びるため仕組み~βIIIスペクトリン遺伝子の重要性~

ニューロンの膜骨格成分で、5型脊髄小脳変性症の原因遺伝子でもあるβIII スペクトリンが神経回路形成に重要な役割を果たすことを見出した。
肝臓-筋肉の臓器連関代謝サイクルの肥満による制御異常の解明 生物化学工学

肝臓-筋肉の臓器連関代謝サイクルの肥満による制御異常の解明

肝臓と筋肉において、野生型マウスと肥満モデルマウス間で変化した肝臓と筋肉における大規模代謝制御ネットワーク(トランスオミクスネットワーク)を構築し、血液の代謝物データと統合することで、肥満における臓器間の代謝物のやりとり(臓器連関代謝サイクル)の破綻のメカニズムを明らかにした。
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