富士通株式会社と共同で、AIの推定根拠を説明できる遺伝子変異の病原性推定の検証システムを開発しました。

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2021-03-11 京都大学

奥野恭史 医学研究科教授らの研究グループと富士通株式会社は、国立研究開発法人日本医療研究開発機構の「臨床ゲノム情報統合データベース整備事業」において、特定の遺伝子変異が何らかの疾患の原因になる可能性(以下、病原性)の有無を推定し、その推定根拠を添えて治療方針を検討する医師やゲノム医療の研究者に示すことができるAIを活用した検証システム「MGeND Intelligence」(エムジェンド インテリジェンス)を開発しました。本学は、2021年4月より、共同研究者や協力機関などに対して「MGeND Intelligence」の利用提供を予定しています。

「MGeND Intelligence」は、遺伝子変異の病原性の有無を高精度に推定できる病原性推定AI、推定の根拠を示す説明可能AI、関連する論文記載の検索を支援する文献探索支援AIから構成されます。本学が2018年に公開した臨床ゲノム情報統合データベース「MGeND」と連携し、病原性の有無が未知の変異も含めて医療従事者や研究者による遺伝子変異の調査・臨床的解釈の作業を支援します。

「MGeND Intelligence」を利用することで、がんをはじめとしたゲノム医療での治療方針検討など、診療支援につながるとともに、患者にとって最適な医療提供が加速されることが期待できます。

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