医療・健康 JROAD―DPCデータにおける急性心筋梗塞および心不全診断の妥当性の検討
診療群分類包括評価（DPC）データの診断妥当性に関して5医療機関の臨床データを基に検証を行った。
医療・健康 
医療・健康 糖尿病網膜症発症に関わるゲノム領域を同定～新たな予防法・治療薬開発の足がかりに～
日本人の2型糖尿病患者を対象としたゲノムワイド関連解析（GWAS）を行い、「糖尿病網膜症」の発症に関わる二つの疾患感受性ゲノム領域を新たに同定した。
医療・健康 統計学と人工知能で世界標準の遺伝子診断ガイドラインをカイゼンする
遺伝統計学的解析と機械学習を用いたデータ駆動型アプローチで、米国臨床遺伝・ゲノム学会と分子病理学会が作成した世界標準の臨床遺伝子診断ガイドライン（ACMGガイドライン）を洗練させるための手法を開発し報告した。既存のガイドラインに従った判定では見逃されていた遺伝性疾患の原因遺伝子変異を発見したり、誤診を回避したりすることが可能になると予想。
医療・健康 世界初、空間認識を支える脳情報の流れを解明 ～認知症などの病態解明に期待～
さまざまな空間情報が海馬から海馬台を経て下流の４箇所の脳領域（側坐核、視床、乳頭体、帯状皮質）へと分配される脳情報の流れを世界で初めて明らかにした。
医療・健康 富士通株式会社と共同で、AIの推定根拠を説明できる遺伝子変異の病原性推定の検証システムを開発しました。
「臨床ゲノム情報統合データベース整備事業」において、特定の遺伝子変異が何らかの疾患の原因になる可能性（病原性）の有無を推定し、その推定根拠を添えて治療方針を検討する医師やゲノム医療の研究者に示すことができるAIを活用した検証システム「MGeND Intelligence」（エムジェンド インテリジェンス）を開発した。
生物化学工学 プルキンエ細胞の樹状突起が 軸索に対して垂直に伸びるため仕組み～βIIIスペクトリン遺伝子の重要性～
ニューロンの膜骨格成分で、5型脊髄小脳変性症の原因遺伝子でもあるβIII スペクトリンが神経回路形成に重要な役割を果たすことを見出した。
生物化学工学 肝臓-筋肉の臓器連関代謝サイクルの肥満による制御異常の解明
肝臓と筋肉において、野生型マウスと肥満モデルマウス間で変化した肝臓と筋肉における大規模代謝制御ネットワーク（トランスオミクスネットワーク）を構築し、血液の代謝物データと統合することで、肥満における臓器間の代謝物のやりとり（臓器連関代謝サイクル）の破綻のメカニズムを明らかにした。
細胞遺伝子工学 今季国内の高病原性鳥インフルエンザウイルスの遺伝的多様性
H5N8亜型高病原性鳥インフルエンザウイルス57株の全ゲノムを解読した。これらのウイルスが保有する8本の遺伝子分節の組み合わせを解析し、5種類の遺伝子型のウイルスが国内に侵入していることが明らかになり、家禽での発生には4種類の遺伝子型のウイルスが関与していることがわかった。
医療・健康 妊婦禁忌とされた吐き気止めの「胎児リスク」認められず
吐き気止め薬であるドンペリドンは動物実験で催奇形性が示されたことから、長年にわたって妊婦禁忌の薬剤とされてきた。しかし、本研究によって「胎児へのリスク」は認められませんでした。ドンペリドンとコントロール薬、それぞれを服用した際の奇形発生率は、2.9%と1.7％となり、有意な差は見られません。
医療・健康 心不全につながる難病「肺高血圧症」の重症化メカニズムを解明
肺動脈性肺高血圧症の発症・重症化において、芳香族炭化水素受容体の活性化が重要な役割を果たしていることを明らかにした。
医療・健康 難治性卵巣がんにおける白金製剤無効症例の原因としてのポリスルフィドの役割解明と、その分解剤による薬剤耐性解除効果の発見
手術により摘出した卵巣がん組織における活性硫黄種の一つであるポリスルフィド（PS）を表面増強ラマン散乱イメージングによって世界で初めて検出することに成功した。ポリスルフィドが高い値の症例では、手術後に行われる白金製剤などの化学療法の効果が低下し、長期予後が悪化することを明らかにした。
医療・健康 指定難病「潰瘍性大腸炎」の自己抗体発見～新たな診断や治療開発へ～
潰瘍性大腸炎の原因を探索し、インテグリンαVβ6というタンパク質に対する自己抗体が潰瘍性大腸炎患者の約90％に認められることを発見した。この自己抗体を測定する検査キットを企業とともに開発中。