医療・健康 発達障害の関連遺伝子の欠損で網膜・視覚機能が変化~発達障害において感覚の過敏や鈍麻が生じるメカニズムの解明に貢献~
自閉スペクトラム症や学習障害をはじめとした発達障害に関連する遺伝子の欠損により、網膜・視覚機能が異常を示すことを明らかにしました。
大阪大学
医療・健康 
医療・健康 難治性甲状腺がんに対する医師主導治験を開始 ～アスタチンを用いた新しい標的アルファ線治療～
難治性分化型甲状腺がんに対するアスタチン化ナトリウム([211At]NaAt)注射液の医師主導治験を開始します。
医療・健康 肺がんの免疫療法に対する新規耐性メカニズムの解明～がん免疫療法の新たな治療標的の発見～
体細胞変異数 (Tumor mutation burden: TMB)が高い非小細胞肺がんの一部で、WNT/βカテ二ン経路の活性化がPD-1阻害薬の治療抵抗性に関与していることを明らかにしました。
有機化学・薬学 生体内の病原性寄生虫トキソプラズマの寄生胞膜を認識する仕組みを解明～Irgb6の結晶構造解析に成功～
病原性寄生虫トキソプラズマ原虫の殺傷に関わるタンパク質であるIrgb6の結晶構造解析に成功しました。その分子構造をもとに行ったシミュレーションや細胞を使った検証実験によって、Irgb6がトキソプラズマの寄生胞膜を認識するメカニズムを分子レベルで解明しました。
生物化学工学 胎児の神経を形作る仕組みは精密な温度センサー ～母体の体温維持が神経の成熟に重要であることを示唆～
精製したたんぱく質は熱に弱く、機能を失いやすいため、体温付近での性質を調べるのが一般に困難。赤外レーザーによる精密加熱技術を用いて体温付近での実験に成功したことで、神経細胞が力を出し、形を変えるときに働くたんぱく質に、温度センシング能力があることを発見。
細胞遺伝子工学 脳型ドレブリンを指標としたヒトiPS細胞由来神経細胞のシナプス成熟評価法の開発とシナプス形成過程の解明
脳型ドレブリンを指標としたシナプス成熟評価法を開発し、ヒトiPS細胞から分化誘導して作製したヒトiPS細胞由来神経細胞のシナプス成熟過程の詳細な解析とその成熟度評価を行い、その特徴を明らかにしました。また、多施設間バリデーション試験を実施し、頑健性を有するヒトiPS細胞由来神経細胞の分化誘導法の開発に成功しました。
生物化学工学 表皮幹細胞による皮膚再生と加齢変化の仕組みを解明～高齢者の皮膚潰瘍の治療法開発に期待～
加齢による皮膚再生能力低下の原因が、XVII型コラーゲンの分解による表皮幹細胞の運動能低下であることをつきとめました。
生物化学工学 精子幹細胞は、未分化状態と分化状態の間を転移しながら精子を作り続ける
マウス精子幹細胞の目印となる遺伝子を発見し、新しい性質を明らかにしました。それらの遺伝子をもとに観察すると、①精子幹細胞は、未分化な状態から分化に向かった状態まで、複数の状態をとる階層集団であること、②未分化な状態ほど分裂活性が低いこと、③これまで支配的な考えであった未分化→分化の一方通行ではなく、両方向へ転移しながら長期の精子形成を維持していることが明らかになりました。
有機化学・薬学 将来発生するSARS類縁ウイルスに有効なワクチンへ
新型コロナウイルス(SARS-CoV-2)のタンパク質を改変し、免疫することにより、新型コロナウイルスのみではなく、SARS類縁ウイルスである、SARS-CoVやWIV1-CoVウイルス感染に対しても有効なワクチンとして働くことを明らかにした。
医療・健康 AIによる重症薬疹の早期画像診断
ディープニューラルネットワークを応用したAIによるスティーブンス・ジョンソン症候群/中毒性表皮壊死症の早期画像診断法を開発した。本検査法によって皮膚病変部のデジタル写真から致死率の高い重症薬疹を早期に診断できるようになる可能性がある。
医療・健康 国際バイオバンク連携によるヒト疾患リスク遺伝子アトラスを構築
バイオバンク・ジャパン18万人のゲノムデータを基に過去最大220の健康・医療データ(多因子疾患・希少疾患・バイオマーカー・服薬データ)に対する網羅的ゲノムワイド関連解析(GWAS)を実施。国際バイオバンク連携によりイギリス・フィンランドのバイオバンクと計63万人のメタアナリシスを実施し、5,000以上の新規遺伝的リスク関連領域を発見。GWAS結果を公開するデータベースPheWeb.jpを構築し、データシェアリングを推進。
細胞遺伝子工学 マイクロRNAにおける2種類の化学修飾の直接同時検出に成功
1分子量子シークエンサーを用いて、転移性大腸がんなどの難治性消化器がんのマーカーであるマイクロRNAで2種類の化学修飾を直接同時検出することに成功した。