ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー(UCMD)

有機化学・薬学

6型コラーゲン欠損筋ジストロフィーに対する細胞治療法の開発

6型コラーゲンが欠損して発症する筋ジストロフィー:ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー(UCMD)のマウスモデルにiPS細胞由来間葉系間質細胞(iMSC)を全身投与したところ、細胞組織の病態の改善および運動機能の改善を確認できた。細胞組織における病態の改善は、iMSC移植による筋再生の促進、筋細胞のアポトーシス注3)抑制、ミトコンドリア異常の改善が寄与していることを見出した。
細胞遺伝子工学

6型コラーゲン欠損筋ジストロフィーに対する細胞治療法の開発

6型コラーゲンが欠損して発症する筋ジストロフィー:ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー(UCMD) のマウスモデルにiPS細胞由来間葉系前駆細胞(iMSC) を全身投与したところ、細胞組織の病態の改善を確認し、運動機能の改善といった治療効果も確認できた。病態の改善は、iMSC移植による筋再生の促進、筋細胞のアポトーシス抑制、ミトコンドリア異常注の改善が寄与していることを見出した。
細胞遺伝子工学

6型コラーゲンを補う細胞移植がウルリッヒ型先天性筋ジストロフィーモデルマウスの病態を改善する

ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー(UCMD)のモデルマウスに、細胞移植により6型コラーゲンタンパク質を補うことで、筋肉をより太く成熟させることに成功した。6型コラーゲン遺伝子の変異はウルリッヒ型先天性筋ジストロフィーの原因となる。
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