医療・健康 家族性骨形成不全症に伴う低身長の病態メカニズムを解明～TRIC-Bチャネル欠損による軟骨細胞の機能不全と細胞死～
2023-12-21 京都大学市村敦彦 薬学研究科助教、宮崎侑 同博士課程学生(研究当時)、竹島浩 同教授らの研究グループは、小胞体という細胞内小器官に発現する陽イオンチャネルTRIC-Bの遺伝子欠損によって発症する家族性骨形成不全症の症状...
京都大学iPS細胞研究所(CiRA)
医療・健康 
細胞遺伝子工学 ヒト多能性幹細胞から手足の元である肢芽間葉系細胞の誘導・拡大培養に成功
ヒト多能性幹細胞から肢芽間葉系細胞を誘導・拡大培養する技術を開発し、肢芽間葉系細胞の軟骨細胞分化能を事前に評価するための表面抗原の同定に成功した。
医療・健康 抗TNF療法がBlau症候群患者さんのマクロファージにおけるIFNγ依存性の自己炎症を正常化する
ブラウ症候群患者さんのマクロファージでは、IFNγ刺激依存的な自己炎症反応が起きることを示した。抗TNF抗体治療によりこの異常が改善されることを明らかにした。
細胞遺伝子工学 新しいゲノム編集ツールCRISPR-Cas3の開発に成功
ヒトiPS細胞においてDMD遺伝子の修復に成功2019-12-06 京都大学iPS細胞研究所(CiRA),ポイント 真核細胞で利用できる新しいゲノム編集ツールCRISPR-Cas3を開発し、実際にヒトiPS細胞の遺伝子修復に利用できることを...
医療・健康 iPS細胞樹立時に起こりうる異常の同定とその回避方法の開発
安全な細胞運命制御技術の開発に向けて2019-05-01 東京大学,京都大学,日本医療研究開発機構発表者山田 泰広（東京大学医科学研究所 システム疾患モデル研究センター 先進病態モデル研究分野 教授）山本 拓也（京都大学iPS細胞研究所...
医療・健康 iPS細胞を用いたヒト体節発生のモデル化と進行性骨化性線維異形成症の病態解析
2018-08-24 京都大学iPS細胞研究所(CiRA)ポイント 発生期におけるシグナル環境注1を模倣することで、体節細胞注2とよばれる中胚葉注3細胞の一種を高効率で誘導する方法を開発した。 体節細胞から腱・靭帯細胞、真皮細胞、および間葉...
医療・健康 乱流が臨床レベルの大量の血小板作製を可能にする
2018-07-13 京都大学iPS細胞研究所(CiRA),千葉大学再生治療学研究センター,日本医療研究開発機構ポイント 従来法の静置培養(培養皿)では、大量の血小板注1)を作製することが困難であり、また、作製される血小板のほとんどが凝集の...