全エクソーム解析

医療・健康

全エクソーム解析により、がん免疫療法への反応性が予測可能に(Whole Exome Sequencing Predicts Whether Patients Respond to Cancer Immunotherapy)

2万個の遺伝子配列解析による2段階アプローチにより、免疫チェックポイント阻害剤の投与対象者の予測精度が向上 A two-step approach with sequencing of 20,000 genes improves predi...
医療・健康

大脳皮質形成異常症の1つである「多小脳回」(病的に小さい脳回が多発する病気)の新たな原因遺伝子ATP1A3を同定

「多小脳回」を呈する124人の患者さんの全エクソーム解析を行い、8人の患者さん(検出頻度6.5%)で、ATP1A3遺伝子の突然変異を同定した。
医療・健康

三角頭蓋を伴う発達障害の新規責任遺伝子を発見

発達障害発症メカニズムの解明につながる新たな知見 2020-06-17 名古屋市立大学,日本医療研究開発機構 発達障害は、人とのコミュニケーションの問題、社会性の障害、学習障害、落ち着きがない、じっとしていられない、集中できないなど多岐にわ...
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