医療・健康 小児の稀ながん「肝未分化胎児性肉腫」の段階的悪性化メカニズムを解明―良性腫瘍から悪性化する遺伝子変化を発見―
2026-08-03 京都大学京都大学、福井大学、静岡県立こども病院などの研究グループは、小児の希少がんである肝未分化胎児性肉腫（UESL）が、良性腫瘍である肝間葉性過誤腫（MHL）から段階的に悪性化する分子メカニズムを解明した。全ゲノムシ...
全ゲノムシークエンス
医療・健康 
医療・健康 全ゲノムシークエンス解析により乾癬の新規関連遺伝子を発見～見逃されてきた希少変異と構造変異の関与を解明～
2025-08-29 東京大学,大阪大学,理化学研究所,東京科学大学,名古屋市立大学東京大学・大阪大学・理化学研究所などの研究グループは、日本人乾癬患者1,415例と対照群3,968例を対象に全ゲノムシークエンス解析を行い、これまで不明だっ...
細胞遺伝子工学 高精度の構造多型検出手法を開発～疾患や遺伝形質に関わる構造多型や遺伝子の同定が可能に～
2023-05-19 理化学研究所,静岡県立総合病院,静岡県立大学理化学研究所(理研)生命医科学研究センター ゲノム解析応用研究チームの小杉 俊一 研究員(研究当時、現 客員研究員、静岡県立総合病院 リサーチサポートセンター 遺伝研究部 研...
医療・健康 構造多型検出アルゴリズムの包括的評価～既存の検出手法より最適手法の提示が可能に～
2019-06-14 理化学研究所理化学研究所(理研)生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チームの鎌谷洋一郎客員主管研究員、寺尾知可史チームリーダー、小杉俊一研究員らの研究チーム※は、全ゲノムシークエンスデータから構造多型(SV)を検出...