医療・健康 日本における重症ミトコンドリア病に対する出生前診断の現状を初めて報告
2021-02-12 千葉県こども病院,順天堂順天堂大学,埼玉医科大学,日本医療研究開発機構概要千葉県こども病院遺伝診療センターの秋山奈々認定遺伝カウンセラー®*1、代謝科の村山圭部長、埼玉医科大学小児科/ゲノム医療科の大竹明教授、順天堂大...
千葉県こども病院
医療・健康 
医療・健康 日本人におけるミトコンドリア肝症の臨床像・遺伝学的特徴を初めて解明
2020-07-24 千葉県こども病院,日本医療研究開発機構概要千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の志村優医員、村山圭部長、国立成育医療研究センター臓器移植センター笠原群生センター長、埼玉医科大学大竹明教授、順天堂大学医学部岡﨑康司教...
医療・健康 新生児の重篤な心筋症を起こす遺伝子を国際連携で大規模な報告～心筋症の早期診断と治療法開発へ期待～
2020-07-10 千葉県こども病院,順天堂大学,埼玉医科大学,日本医療研究開発機構千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学との共同研究により、新生児の重篤なミトコンドリア心筋症を呈する日本人症例...
医療・健康 日本発・小児期Leigh脳症を起こす新しい病因遺伝子の発見
2019-02-04 千葉県こども病院,千葉県がんセンター,日本医療研究開発機構千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科／千葉県がんセンター研究所の研究グループは、埼玉医科大学、順天堂大学と共同研究で、ミトコンドリア病を対象とした新規病因...