多小脳回

医療・健康

大脳皮質形成異常症の1つである「多小脳回」(病的に小さい脳回が多発する病気)の新たな原因遺伝子ATP1A3を同定

「多小脳回」を呈する124人の患者さんの全エクソーム解析を行い、8人の患者さん(検出頻度6.5%)で、ATP1A3遺伝子の突然変異を同定した。
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