医療・健康 リソソームの膜タンパク質ATP6V0A1の異常が発達性およびてんかん性脳症の原因となることを発見
てんかんと発達の遅れがある小児患者700例のゲノムDNAの配列を次世代シークエンスで決定することで、新たな責任遺伝子ATP6V0A1の異常を発見した。患者と同じ遺伝子異常を導入したマウスモデルを解析し、遺伝子異常がリソソームの機能異常をもたらし、シナプス形成を障害することを明らかにした。
浜松医科大学
医療・健康 
医療・健康 先天性大脳白質形成不全症の新たな病態メカニズムを発見 ～Pol III関連白質変性症のケースより～
2020-10-16 国立精神・神経医療研究センター,浜松医科大学,神奈川県立こども医療センター国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター(NCNP)神経研究所疾病研究第2部の李コウ研究員や井上健室長らの研究グループは、浜松医科大学医...
医療・健康 スフィンゴミエリン（d35:1）は肺腺癌根治手術後の再発を予測するバイオマーカーの候補である
手術後の適切な抗癌剤投与を目指して2020-10-07 浜松医科大学,本医療研究開発機構概要浜松医科大学細胞分子解剖学講座・外科学第一講座・腫瘍病理学講座の共同研究グループは、肺腺癌に含まれる脂質―スフィンゴミエリン（d35:1）―が肺腺癌...
医療・健康 線維性被膜が薄いプラークへのEPAの優先的な取り込み～魚油の抗動脈硬化作用の解明に貢献～
2019-11-20 浜松医科大学,日本医療研究開発機構概要浜松医科大学・細胞分子解剖学講座の佐藤智仁特任助教と瀬藤光利教授らは、動脈硬化モデルマウスに経口投与したEPA（エイコサペンタエン酸）が、線維性被膜の薄いプラークに優先的に取り込ま...
医療・健康 機械学習を用いた質量顕微鏡解析の自動化手法の開発と小脳に限局して分布する分子集団の発見
2019-10-21 浜松医科大学, 日本医療研究開発機構概要浜松医科大学・細胞分子解剖学講座・国際マスイメージングセンターの南平眞理君(学部6年生)、堀川特任助教、瀬藤教授らは、機械学習(注1)を利用した質量顕微鏡解析の自動化法を開発し、...
医療・健康 オキシトシン治療で表情が豊かに？～自閉スペクトラム症の改善効果とその経時変化～
2019-05-17 浜松医科大学,日本医療研究開発機構概要オキシトシン（用語解説1）によって、現在は治療が困難な自閉スペクトラム症（用語解説2）の中核症状が治療出来るようになることが期待されています。しかし、単回投与では、これまで一貫して...
医療・健康 胎生致死とされていた生殖細胞由来機能亢進型GNAS遺伝子異常を初めて発見
2019-04-19 浜松医科大学,日本医療研究開発機構概要浜松医科大学の緒方勤小児科学教授および才津浩智医化学教授らのグループと国立成育医療研究センター分子内分泌研究部の深見真紀部長および宮戸真美上席研究員らのグループは、初めてGNAS遺...
医療・健康 エクソソームへの輸送を担う新しい翻訳後修飾因子UBL3を世界で初めて発見
2018/10/17 浜松医科大学,藤田保健衛生大学,日本医療研究開発機構本研究のポイント 癌転移や神経筋変性などの様々な疾患において今後の治療に期待できます。 UBL3による翻訳後修飾に新たな創薬フィールドの可能性が期待できます。背景脂...
医療・健康 自閉スペクトラム症の治療薬候補であるオキシトシンの投与方法による効果の違いの一端を解明
2018/09/28 国立大学法人 浜松医科大学,国立研究開発法人 日本医療研究開発機構概要自閉スペクトラム症（ASD）（用語解説1）の中核症状に対しては、現在は有効な治療薬がありません。オキシトシン経鼻スプレーがASDの治療薬として検討さ...
医療・健康 難治性乳幼児てんかんの責任遺伝子を特定し、その病態メカニズムを解明しました
2018/09/26 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所,浜松医科大学,横浜市立大学,日本医療研究開発機構愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所の永田浩一副所長、日本学術振興会の浜田奈々子特別研究員、浜松医科大学医化学講座の中島光子准...
細胞遺伝子工学 WAVE調節複合体タンパクの突然変異がてんかん性脳症の原因に
アクチン重合制御の障害が早期発症型てんかんを引き起こす2018-04-13 国立大学法人浜松医科大学,公立大学法人横浜市立大学,国立研究開発法人日本医療研究開発機構概要浜松医科大学医化学講座の中島光子准教授・才津浩智教授、横浜市立大学遺伝学...