理化学研究所

ヒト希少遺伝疾患「NGLY1欠損症」発症機構の解明~治療法開発への第一歩~ 医療・健康

ヒト希少遺伝疾患「NGLY1欠損症」発症機構の解明~治療法開発への第一歩~

ヒト希少遺伝疾患「NGLY1欠損症」の発症メカニズムを提唱した。
実験用マウスはメラトニンを合成できないので合成できるようにした 生物化学工学

実験用マウスはメラトニンを合成できないので合成できるようにした

メラトニンを合成できる実験用マウスを開発し、哺乳類においてメラトニンが時差ぼけの解消や日内休眠に関わることを明らかにした。
カニクイザルとコモンマーモセットの全ゲノム配列解読に成功~霊長類による医薬品開発を加速~ 有機化学・薬学

カニクイザルとコモンマーモセットの全ゲノム配列解読に成功~霊長類による医薬品開発を加速~

創薬研究において利用される非ヒト霊長類モデル動物であるカニクイザルとコモンマーモセットの全ゲノム配列を染色体レベルまで、ほぼ完全に解読することに成功した。
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生命科学実験の効率的な自動化を実現するスケジューリング手法を開発 生物工学一般

生命科学実験の効率的な自動化を実現するスケジューリング手法を開発

実験手順を複数の機器で効率よく実行するためのスケジューリング問題に対して、混合整数計画問題として数理的に定式化した上で、分枝限定法を用いて解を求める方法を開発した。
さまざまな材料表面を生理活性に~人工合成した接着性成長因子~ 有機化学・薬学

さまざまな材料表面を生理活性に~人工合成した接着性成長因子~

貝が分泌する水中接着タンパク質に含まれる翻訳後修飾アミノ酸を含む人工合成ポリペプチド(接着性成長因子)を開発し、これをさまざまな材料に接着させ、細胞機能を制御できるようにした。
思春期特発性側弯症の発症・重症化予測モデルを開発~今後の臨床現場への応用に期待~ 医療・健康

思春期特発性側弯症の発症・重症化予測モデルを開発~今後の臨床現場への応用に期待~

大規模な日本人集団の遺伝子多型から思春期特発性側弯症(Adolescent idiopathic scoliosis;AIS)の発症や重症化を予測する手法を新たに開発した。
双極性障害に先天的・後天的デノボ変異がともに関連~双極性障害の病態理解が一歩前進~ 医療・健康

双極性障害に先天的・後天的デノボ変異がともに関連~双極性障害の病態理解が一歩前進~

双極性障害患者における「デノボ変異(患者本人からは検出されるが両親からは検出されない新生の変異)」を包括的に解析し、全身の細胞に存在する先天的デノボ変異と一部の細胞にのみ存在する後天的デノボ変異がともに双極性障害に関連することを明らかにした。
体細胞モザイクはCOVID-19感染のリスクを高める~77万人を対象にした国際的な大規模解析による成果~ 医療・健康

体細胞モザイクはCOVID-19感染のリスクを高める~77万人を対象にした国際的な大規模解析による成果~

血液がんに罹患していない日本、米国、英国、北欧の約77万人を対象に「体細胞モザイク(mCA)」を解析し、mCAを持つ人は30人に1人の割合であること、これらの人は将来感染症、特に重症感染症を発症するリスクが高いことを明らかにした。
三種の光を感知する新しい光受容体を発見~海洋に広く生息する微細藻の光環境への適応~ 生物化学工学

三種の光を感知する新しい光受容体を発見~海洋に広く生息する微細藻の光環境への適応~

東北地方の沿岸・沖合域で得られた海洋モニタリングメタゲノムデータを利用し、海洋に広く分布する微細藻から三種の光を感知する新規の光受容体を発見した。
アブシシン酸の輸送を介した気孔開度の調節~二つのアブシシン酸輸送体の異なる機能を解明~ 生物化学工学

アブシシン酸の輸送を介した気孔開度の調節~二つのアブシシン酸輸送体の異なる機能を解明~

気孔の閉鎖を誘導する植物ホルモンであるアブシシン酸(ABA)の輸送が、植物体内で制御される新たな仕組みを明らかにした。
遺伝性稀少疾患NGLY1欠損症の遺伝子治療法の可能性 細胞遺伝子工学

遺伝性稀少疾患NGLY1欠損症の遺伝子治療法の可能性

Ngly1遺伝子を欠損させたNgly1-KOラットの脳室内にヒトのNGLY1遺伝子を導入することで、運動機能が劇的に改善することを明らかにした。
光捕集複合体フィコビリソームの単粒子構造解析 生物化学工学

光捕集複合体フィコビリソームの単粒子構造解析

電子顕微鏡を用いた単粒子構造解析によって、太陽光エネルギーを高効率に吸収する藻類由来の光捕集複合体「フィコビリソーム」の全体構造を明らかにすることに成功した。
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