疾患関連遺伝子

進化から学習する新しいDNA向けAIモデルがヒトゲノムの謎を解明(New AI Model for DNA Learns from Evolution to Unlock Secrets of the Human Genome) 細胞遺伝子工学

進化から学習する新しいDNA向けAIモデルがヒトゲノムの謎を解明(New AI Model for DNA Learns from Evolution to Unlock Secrets of the Human Genome)

2026-09-09 カリフォルニア大学バークレー校(UCB)UCバークレーの研究チームは、進化過程で保存されたDNA配列の情報を利用して学習するゲノム言語モデル「GPN-Star」を開発した。従来の大規模モデルとは異なり、複数種のゲノムを...
ゲノム構造変異とリピート変異を配列識別して高精度に検出するソフトウェアTRsvを開発 細胞遺伝子工学

ゲノム構造変異とリピート変異を配列識別して高精度に検出するソフトウェアTRsvを開発

2025-08-25 国立遺伝学研究所情報・システム研究機構国立遺伝学研究所らの研究チームは、ゲノムの繰り返し変異(TR変異)、構造変異(SV)、短い挿入欠失(indel)を同時に高精度で検出できる新ソフトウェア「TRsv」を開発した。従来...
“スイッチ様”の遺伝子動作が疾患と関係(Study reveals ‘switch-like’ behavior for hundreds of genes with links to human disease) 細胞遺伝子工学

“スイッチ様”の遺伝子動作が疾患と関係(Study reveals ‘switch-like’ behavior for hundreds of genes with links to human disease)

2025-06-18 バッファロー大学(UB)ミシガン大学の研究により、約2万のヒト遺伝子のうち約500が“スイッチ型”(オン/オフ)で発現することが明らかとなった。473遺伝子は二極的な発現パターンを示し、40はすべての組織で、残りは組織...
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