知的障害

自閉症児の遺伝子検査の不足とその課題(Genetic testing for children with autism remains rare in Medicaid, despite national guidelines) 医療・健康

自閉症児の遺伝子検査の不足とその課題(Genetic testing for children with autism remains rare in Medicaid, despite national guidelines)

2025-06-23 カリフォルニア大学ロサンゼルス校 (UCLA)UCLAの研究によると、Medicaid加入の自閉症や知的障害の子どもに対する推奨遺伝子検査の実施率は低く、ASD単独で17%、ID単独で13%、併存例でも26%にとどまる...
2025-07-01
医療・健康
トランスファーRNAを修飾する酵素が脳機能を支える仕組みを解明 ～RNA修飾の欠失による脳の病気の一般原理の理解へ～ 医療・健康

トランスファーRNAを修飾する酵素が脳機能を支える仕組みを解明 ～RNA修飾の欠失による脳の病気の一般原理の理解へ～

2024-07-02 熊本大学【ポイント】 トランスファーRNA※1のメチル化※2酵素「TRMT10A」を失うと、特定のトランスファーRNA量が全身で減ることを解明しました。 TRMT10Aを失うと脳で神経関連タンパク質の合成が乱れ、シナプ...
2024-07-02
医療・健康
妊娠中のパラセタモール使用と子供の自閉症やADHDとの関連はなし(No link between paracetamol use during pregnancy and autism or ADHD in children) 医療・健康

妊娠中のパラセタモール使用と子供の自閉症やADHDとの関連はなし(No link between paracetamol use during pregnancy and autism or ADHD in children)

2024-04-09 カロリンスカ研究所(KI)スウェーデンのカロリンスカ研究所とアメリカのドレクセル大学の研究者らによる、妊娠中のパラセタモール(アセトアミノフェンとも呼ばれる)使用と自閉症、ADHD、知的障害の発生リスクの最大の流行病学...
2024-04-11
医療・健康
RP58/ZBTB18ハプロ不全の原因として興奮性シナプス障害を発見 医療・健康

RP58/ZBTB18ハプロ不全の原因として興奮性シナプス障害を発見

2023-02-01 東京都医学総合研究所,国立精神・神経医療研究センター,福祉保健局公益財団法人東京都医学総合研究所 旧神経細胞分化プロジェクト平井清華外部研究員、睡眠プロジェクト三輪秀樹協力研究員(国立精神・神経医療研究センター精神保健...
2023-02-01
医療・健康
知的障害を引き起こすリン酸化酵素の異常を解明～蛍光を使って病気の仕組みに迫る～ 医療・健康

知的障害を引き起こすリン酸化酵素の異常を解明～蛍光を使って病気の仕組みに迫る～

2022-09-01 東京大学1.発表者:藤井 哉 (東京大学大学院医学系研究科脳神経医学専攻神経生化学分野 講師)城所 博之 (名古屋大学大学院医学系研究科小児科学 助教)竹本 さやか(名古屋大学環境医学研究所神経系分野 I/大学院医学系...
2022-09-01
医療・健康
自閉症スペクトラムが知的障害を伴う場合、上位2つのリスク遺伝子の収束メカニズムが原因である可能性(When autism spectrum disorder occurs with intellectual disability, a convergent mechanism for two top-ranking risk genes may be the cause) 医療・健康

自閉症スペクトラムが知的障害を伴う場合、上位2つのリスク遺伝子の収束メカニズムが原因である可能性(When autism spectrum disorder occurs with intellectual disability, a convergent mechanism for two top-ranking risk genes may be the cause)

前臨床試験により、脳の免疫細胞がASDや知的障害の新たな創薬ターゲットになる可能性があることが判明Preclinical study reveals that immune cells in the brain could be possi...
2022-07-02
医療・健康
ジュベール症候群:知的障害と海馬の欠陥の関連性(Joubert Syndrome: the link between intellectual disability and defects in the hippocampus) 医療・健康

ジュベール症候群:知的障害と海馬の欠陥の関連性(Joubert Syndrome: the link between intellectual disability and defects in the hippocampus)

ジュベール症候群の子どもたちに見られる知的障害と、脳の特定部位の欠陥との間に重要な関連性があることが明らかに。An important link has been found between the intellectual disabil...
2022-05-11
医療・健康
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