ジュベール症候群:知的障害と海馬の欠陥の関連性(Joubert Syndrome: the link between intellectual disability and defects in the hippocampus)

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ジュベール症候群の子どもたちに見られる知的障害と、脳の特定部位の欠陥との間に重要な関連性があることが明らかに。 An important link has been found between the intellectual disability seen in children with Joubert Syndrome and defects in a specific part of the brain.

2022-05-10 バース大学

希少疾患であるジュベール症候群(JS)の子どもたちが経験する知的障害と、海馬の欠陥との間に重要な関連性があることが明らかになりました。海馬は、学習や記憶に関連する脳の部位です。また、様々な神経疾患や精神疾患にも関与している。
バース大学の生物学者であるVasanta Subramanian博士は、ヒトのJSの原因として知られている遺伝子(34のうちの1つ)を操作することにより、動物モデルでこの関連性を明らかにしました。この研究結果は、『Human Molecular Genetics』誌に掲載されています。

<関連情報>

Talpid3のコイルドコイル領域欠損マウスでは海馬のニューロン新生が阻害される-Joubert症候群への示唆 Hippocampal neurogenesis is impaired in mice with a deletion in the coiled coil domain of Talpid3—implications for Joubert syndrome

Andrew L Bashford, Vasanta Subramanian
Human Molecular Genetics  Published:26 April 2022
DOI:https://doi.org/10.1093/hmg/ddac095

Abstract

Mutations in Talpid3, a basal body protein essential for the assembly of primary cilia have been reported to be causative for Joubert Syndrome. Herein, we report prominent developmental defects in the hippocampus of a conditional knockout mouse lacking the conserved exons 11 and 12 of Talpid3. At early postnatal stages, the Talpid3 mutants exhibit a reduction in proliferation in the dentate gyrus and a disrupted glial scaffold. The occurrence of mis-localised progenitors in the GCL suggests a role for the disrupted glial scaffold in cell migration resulting in defective SPZ-to-hilar transition. Neurospheres derived from the hippocampus of Talpid3fl/flUbcCre mouse in which Talpid3 was conditionally deleted, lacked primary cilia and were smaller in size. In addition, neurosphere cells showed a disrupted actin cytoskeleton and defective migration. Our findings suggest a link between the hippocampal defects and the learning/memory deficits seen in JS patients.

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