医療・健康 “つま先立ちのビーグル犬”の遺伝病 ―― Musladin–Lueke症候群の症例報告 ――
2026-06-20 東京大学東京大学大学院農学生命科学研究科の研究グループは、ビーグル犬に発症する稀な遺伝性疾患「Musladin–Lueke症候群（MLS）」について、日本で初めて確定診断と治療経過を報告した。MLSはADAMTSL2遺...
遺伝子診断
医療・健康 
医療・健康 精密医療により遺伝子診断率が向上（Precision medicine helps more patients receive a genetic diagnosis）
2026-03-30 カロリンスカ研究所（KI）スウェーデンのカロリンスカ研究所の研究によると、精密医療の導入により遺伝性疾患の診断率が向上した。従来の診断では原因不明とされていた患者に対し、全ゲノム解析などの高度な遺伝子検査を適用すること...
医療・健康 多発形態異常発症の有無に影響する網膜ジストロフィー原因遺伝子CDK9バリアントを同定
2025-09-16 国立成育医療研究センター国立成育医療研究センターらの研究グループは、網膜ジストロフィー患者の遺伝子解析により、新たな疾患原因遺伝子としてCDK9バリアントを同定しました。研究ではCHARGE症候群に似た多発形態異常を伴...
生物工学一般 DNA修飾金ナノ粒子を用いたDNA検出の高感度化～遺伝子診断の高感度化に向けて～
2025-02-19 愛媛大学愛媛大学大学院理工学研究科の座古保教授らの研究グループは、理化学研究所との共同研究により、表面にDNAを修飾した金ナノ粒子が架橋することによる凝集形成を用いた標的DNA検出へのDNA密度及び架橋機構の影響を明ら...
細胞遺伝子工学 塩基の新規繰り返しの異常伸長による脳症を同定～未診断率の高いミトコンドリア病の遺伝子診断に一石～
2024-10-25 理化学研究所,順天堂大学,千葉県こども病院,埼玉医科大学理化学研究所(理研)生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チームの尾崎 心 副チームリーダー(研究当時、現 客員主管研究員)、順天堂大学大学院 難治性疾患...
医療・健康 スコットランドの希少疾病に光を当てるゲノムプロジェクト(Genome project sheds light on rare diseases in Scotland)
遺伝性の希少かつ重篤な疾患の日常診療における発見と管理は、ゲノム解読によって改善される可能性があることが、新しい研究によって明らかになりました。The detection and management in routine care of ...
生物化学工学 薬剤抵抗性害虫の被害を防ぐガイドライン案を公開
遺伝子診断で早期に検出し、効果的な防除を目指す2019-03-20 農研機構ポイント 農研機構を中心とする研究グループは、薬剤に抵抗性を持つ害虫1)を、遺伝子診断で早期に検出する技術を開発しました。 コナガやワタアブラムシなど6種の重要害...