2026-06-20 東京大学
東京大学大学院農学生命科学研究科の研究グループは、ビーグル犬に発症する稀な遺伝性疾患「Musladin–Lueke症候群（MLS）」について、日本で初めて確定診断と治療経過を報告した。MLSはADAMTSL2遺伝子の変異によって生じる常染色体劣性遺伝病で、つま先立ち歩行、関節可動域の低下、眼窩の外側偏位、停留精巣などを特徴とする。今回、生後6か月のビーグル犬がバレリーナのような歩行異常を主訴に受診し、遺伝子検査で原因変異が確認されたことでMLSと診断された。症例では、つま先への過度な負荷による慢性的な擦過傷がみられたため、研究チームは特注ブーツを作製して装着させた。その結果、傷の改善と運動量の増加が認められ、生活の質の向上が確認された。国内では本疾患の認知度が低く、未診断の症例が存在する可能性があることから、研究グループは遺伝子診断による早期発見や繁殖管理の重要性を指摘するとともに、発症犬に対する緩和治療法として特注ブーツの有効性を示した。
本報告で紹介したMusladin-Lueke症候群の症状、診断、緩和療法
＜関連情報＞
- https://www.a.u-tokyo.ac.jp/topics/topics_20260619-1.html
- https://www.jstage.jst.go.jp/article/jvms/advpub/0/advpub_26-0135/_article/-char/en
日本におけるビーグル犬のムスラディン・ルーケ症候群の包括的な診断と管理 Comprehensive diagnosis and management of Musladin–Lueke syndrome in a Beagle in Japan
Mayuka KOIKE, Fumitaka SHITAMORI, Ikuma SUZUKI, Manabu MOCHIZUKI, Akihito IKEDA, Shingo MAEDA, Yasuyuki MOMOI, Tomohiro YONEZAWA
Journal of Veterinary Medical Science Published:June 20, 2026
DOI:https://doi.org/10.1292/jvms.26-0135
Abstract
Musladin–Lueke syndrome (MLS) is an inherited connective tissue disorder in Beagle caused by a homozygous missense mutation in the ADAMTSL2 gene. It is rare, but recognized globally. This report presents the first case in Japan definitively diagnosed via genetic testing. The 6-month-old male Beagle exhibited characteristic “tiptoe” gait, joint stiffness, lateral deviation of the eye socket, and undescended testes. At 10 months of age, bilateral Cryptorchidectomy was performed, and echocardiography revealed no abnormalities. At 12 months of age, the patient demonstrated progressive forelimb stiffness, chronic digital abrasions, and mild left atrial enlargement on echocardiography. As no curative treatment exists, we implemented symptomatic management using custom-made orthotic boots, which significantly improved the patient’s quality of life. The high probability that this condition remains underdiagnosed in Japan underscores the necessity to raise awareness among veterinary clinicians.
