医療・健康 ヒト希少疾患を引き起こすRNAポリメラーゼIの遺伝子バリアントを同定
2023-06-01 国立遺伝学研究所 近年、次世代シークエンサー技術の進歩により、症例が少なく診断が難しい疾患(希少疾患)のゲノムも比較的容易に解析できるようになりました。その結果、希少疾患の原因となりうる遺伝子の変異(バリアント)が次々...
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