2022-08-30 東京大学医学部附属病院
乳児期に発症する急性リンパ性白血病(乳児ALL)は、小児期に発症するALLと大きく異なり、約80%にKMT2A融合遺伝子を認めることが特徴です(KMT2A-r乳児ALL)。KMT2A-r乳児ALLは今なお非常に悪性度が高く、生存率が50%前後の難しい疾患です。
京都大学大学院医学研究科発達小児科学の滝田順子 教授、腫瘍生物学講座 小川誠司 教授、東京医科歯科大学医歯学総合研究科発生発達病態学分野の髙木正稔 准教授、東京大学医学部附属病院小児科の磯部知弥 研究員、佐藤亜以子特任研究員らは、KMT2A-r乳児ALL 84例のゲノム・エピゲノム異常の全体像を解明しました。
その結果、遺伝子発現、DNAメチル化のパターンから乳児ALLは5群に分類されることを見出し、それぞれの群の遺伝子異常の特徴と臨床的特性を明らかにしました。中でも極めて悪性度の高い群として、IRX転写因子の高発現とBリンパ球の最も未分化な発現パターンを特徴とする「IRXタイプ最未分化型」を世界で初めて同定し、この群がRAS経路の異常を高頻度に重複する特徴的な一群であることを示しました。この成果は、乳児ALLの精度の高い分子診断法の開発と治療の最適化の実現に役立つものと期待されます。
本成果は2022年8月30日(現地時刻)に国際学術誌「Nature Communications」にオンライン掲載されました。
