2023-07-19 東京大学
東京大学医学部附属病院泌尿器科・男性科の秋山佳之講師、久米春喜教授と同大学大学院医学系研究科遺伝情報学の曽根原究人助教、岡田随象教授らによる研究グループは、膀胱の粘膜に慢性炎症・びらんが生じ、膀胱痛や頻尿・尿意切迫といった症状をきたす、原因不明の難病である間質性膀胱炎(ハンナ型)のゲノムワイド関連解析を行い、主要組織適合遺伝子複合体(MHC)領域内に存在する、複数のヒト白血球抗原(HLA)遺伝子領域(HLA-DQB1、HLA-DPB1)の遺伝子多型が、その発症に関与していることを同定しました。希少疾患である間質性膀胱炎(ハンナ型)の遺伝的背景については、これまで不明でしたが、本研究は、初めてその発症に遺伝的要因が関わっていることを明らかにしました。同定された疾患感受性遺伝子領域は、免疫反応を調節する機能に関与しており、今後より詳細な間質性膀胱炎(ハンナ型)の病態機序の解明につながることが期待されます。将来的には、本研究成果は同疾患の新しい診断法や発症のリスク予測法、有用な治療薬の開発へつながることも期待されます。
本研究成果は科学誌「Cell Reports Medicine」(オンライン版:米国東部夏時間7月18日)に掲載されました。
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