2025-02-17 京都大学
牧山武 医学研究科特定講師、今村知彦 同博士課程学生(研究当時)、鈴木博 新潟大学特任教授、小澤淳一 同客員研究員、住友直方 埼玉医科大学客員教授、小島拓朗 同准教授、堀江稔 滋賀医科大学名誉教授、加藤浩一 同助教、大野聖子 国立循環器病研究センター部長、青木寿明 大阪母子医療センター部長らの研究グループは、致死的な遺伝性不整脈であるブルガダ症候群の小児例を解析し、性差に関する新たな知見を明らかにしました。ブルガダ症候群は、中年男性における夜間の突然死(ポックリ病)として知られており、男性ホルモンが致死性不整脈のリスクを高めると考えられてきました。本研究は20歳以下のブルガダ症候群患者を解析し、女性患者の半数以上で思春期に特徴的なブルガダ型心電図所見が改善し、致死的不整脈の発症が減少することを初めて明らかにしました。本知見は、思春期に増加する女性ホルモンがブルガダ症候群に対して保護的作用を有する可能性を示唆するものであり、ブルガダ症候群のリスク評価や性差に基づく医療の発展につながることが期待されます。
本研究成果は、2025年2月5日に、国際学術誌「European Heart Journal」にオンライン掲載されました。
本研究の概要図
研究者のコメント
「ブルガダ症候群の性差の原因は男性ホルモンであると学んだ際に、それなら女性ホルモンはどのような影響を及ぼすのかと興味を抱きました。その後、ある女の子の心電図所見が思春期以降に改善していることに気づき、他の症例についても詳しく調査を重ねた結果、今回の発見に至りました。ブルガダ症候群には現時点では特効薬がなく、小さな子どもでは植込み型除細動器の埋め込みが困難なことが多いです。今回の発見が、この疾患に対して新たに策定される治療指針の一助となり、患者さんの治療に貢献できることを心より願っています。」(今村知彦)
詳しい研究内容について
突然死の原因となるブルガダ症候群、女児で思春期以降に症状改善―リスク評価や性差医療に関わる新たな知見―
研究者情報
研究者名:牧山 武
研究者名:今村 知彦
書誌情報
【DOI】https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehae739
【書誌情報】
Tomohiko Imamura, Takeru Makiyama, Junichi Ozawa, Keiko Sonoda, Koichi Kato, Takanori Aizawa, Asami Kashiwa, Jingshan Gao, Hai Huang, Yuta Yamamoto, Hirohiko Kohjitani, Hisaaki Aoki, Seiichi Watanabe, Shota Muraji, Takuro Kojima, Masao Yoshinaga, Seiko Ohno, Hiroshi Suzuki, Naokata Sumitomo, Yoshihisa Nakagawa, Koh Ono, Minoru Horie, Takeshi Kimura (2025). Sex-specific clinical course of young patients with Brugada syndrome. European Heart Journal, ehae739.
