ALS診断のための血液検査を開発(Hopkins Researchers Pave Way for Potential First Diagnostic Test for ALS)

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2025-08-29 ジョンズ・ホプキンス大学(JHU)

ジョンズ・ホプキンス大学などの国際研究チームは、ALS(筋萎縮性側索硬化症)を症状出現の最大10年前から高精度で検出できる新しい血液検査を開発した。約3000種の神経・筋関連タンパク質を解析し、ALS特有の「タンパク質シグネチャ」を同定。機械学習を用いた解析により98%以上の精度でALSを識別可能で、複数の大規模集団で再現性も確認された。さらに、この指標は遺伝的要因に依存せず、家族歴のない患者にも有効である。発見された変化は筋肉や神経の機能低下、エネルギー代謝異常を反映しており、発症前の生物学的変化を明らかにしている。誤検出が少なく、パーキンソン病など他疾患との差別化も可能であることが示された。研究者らは、この検査により早期診断と治療介入が実現し、臨床試験への参加促進や新薬開発に寄与すると期待している。

<関連情報>

筋萎縮性側索硬化症を予測するプラズマプロテオミクスに基づく候補バイオマーカーパネル A plasma proteomics-based candidate biomarker panel predictive of amyotrophic lateral sclerosis

Ruth Chia,Ruin Moaddel,Justin Y. Kwan,Memoona Rasheed,Paola Ruffo,Natalie Landeck,Paolo Reho,Rosario Vasta,Andrea Calvo,Cristina Moglia,Antonio Canosa,Umberto Manera,Allison Snyder,Sara Saez-Atienzar,Maurizio Grassano,Maura Brunetti,Federico Casale,Anindita Ray,Kumar Arvind,Betul Comertpay,Min Zhu,J. Raphael Gibbs,The American Genome Center,Camille Alba,… Bryan J. Traynor
Nature Medicine  Published:19 August 2025
DOI:https://doi.org/10.1038/s41591-025-03890-6

ALS診断のための血液検査を開発(Hopkins Researchers Pave Way for Potential First Diagnostic Test for ALS)

Abstract

Identifying a reliable biomarker for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is crucial for clinical practice. Here, in this cross-sectional study, we used the Olink Explore 3072 platform to investigate plasma proteomics as a biomarker tool for this neurodegenerative condition. Thirty-three proteins were differentially abundant in the plasma of patients with ALS (n = 183) versus controls (n = 309). We replicated our findings in an independent cohort (n = 48 patients with ALS and n = 75 controls). We then applied machine learning to create a model that diagnosed ALS with high accuracy (area under the curve, 98.3%). By analyzing plasma samples from individuals before ALS symptoms emerged, we estimated the age of clinical onset and showed that the disease process—impacting skeletal muscle, nerves and energy metabolism—occurs years before symptoms appear. Our research suggests that plasma proteins can be a biomarker for this fatal disease and offers molecular insights into its prodromal phase.

医療・健康
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