医療・健康 心筋症における異常RNAスプライシングの重要性を証明
難病である特発性拡張型心筋症(DCM)におけるタイチン遺伝子(TTN遺伝子)の「臨床的意義不明変異(VUS)」を解析し、DCM患者では「異常RNAスプライシング」の変異が重要であることを明らかにした。
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