医療・健康 ⼩児てんかん性脳症に対するN of 1個別化医療を実現 −KCNT1てんかん性脳症の発作を抑えるオーダーメイド医薬−
2026-04-17 東京科学大学本研究は、東京科学大学とハーバード大学医学部などの共同研究により、小児希少疾患であるKCNT1関連てんかん性脳症に対し、患者ごとに設計したアンチセンス核酸（ASO）による個別化治療を初めて実現した成果である...
てんかん性脳症
医療・健康 
細胞遺伝子工学 人工知能を駆使し、新しいたんぱく質品質管理の仕組みを解明～発達•てんかん性脳症発症機構の解明にも繋がる成果～
2023-08-19 東京大学医科学研究所発表のポイント 人工知能プログラムにより高精度なUFM1 連結酵素複合体の構造予測に成功した。 UFM1 連結酵素の三者複合体形成がRPL26へのUFM1連結に必要であった。 UFM1 連結酵素複合...
細胞遺伝子工学 WAVE調節複合体タンパクの突然変異がてんかん性脳症の原因に
アクチン重合制御の障害が早期発症型てんかんを引き起こす2018-04-13 国立大学法人浜松医科大学,公立大学法人横浜市立大学,国立研究開発法人日本医療研究開発機構概要浜松医科大学医化学講座の中島光子准教授・才津浩智教授、横浜市立大学遺伝学...