家族性地中海熱

医療・健康

家族性地中海熱の責任遺伝子MEFVの働きを迅速に解析する検査方法を開発

MEFVの病原性バリアントをヒト単球系細胞株(THP-1)へ強制発現すると、パイリンインフラマソームが過剰に活性化し強い細胞死が誘導されることを発見した。
医療・健康

家族性地中海熱の新たな診断方法を開発 ~iPS細胞技術を用いた変異の評価法~

2019-09-24 京都大学 西小森隆太 医学研究科准教授(現・久留米大学准教授)、八角高裕 同准教授、芝剛 同博士課程学生(現・天理よろづ相談所病院医師)、田中孝之 医学部附属病院医員らの研究グループは、典型的な家族性地中海熱の遺伝子変...
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