家族性地中海熱の新たな診断方法を開発 ~iPS細胞技術を用いた変異の評価法~

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2019-09-24 京都大学

西小森隆太 医学研究科准教授(現・久留米大学准教授)、八角高裕 同准教授、芝剛 同博士課程学生(現・天理よろづ相談所病院医師)、田中孝之 医学部附属病院医員らの研究グループは、典型的な家族性地中海熱の遺伝子変異をもつ患者のマクロファージ(免疫担当細胞の一種)が、遺伝子変異のないマクロファージよりも発熱物質を多く分泌することを発見しました。
さらに、正常iPS細胞に遺伝子変異を導入してマクロファージに分化させ、発熱物質をたくさん分泌するかどうかを検査することによって、種々の遺伝子変異が家族性地中海熱の原因かどうかを判定する方法を開発しました。
本研究成果により家族性地中海熱のより正確な診断が可能となり、患者により適切な治療が提供されることが期待されます。
本研究成果は、2019年9月18日に、国際学術誌「Journal of Allergy and Clinical Immunology」のオンライン版に掲載されました。

図:本研究のイメージ図

書誌情報

【DOI】 https://doi.org/10.1016/j.jaci.2019.07.039

Takeshi Shiba, Takayuki Tanaka, Hiroaki Ida, Misa Watanabe, Haruna Nakaseko, Mitsujiro Osawa, Hirofumi Shibata, Kazushi Izawa, Takahiro Yasumi, Yuri Kawasaki, Megumu K. Saito, Junko Takita, Toshio Heike, Ryuta Nishikomori (2019). Functional evaluation of the pathological significance of MEFV variants using induced pluripotent stem cell–derived macrophages. Journal of Allergy and Clinical Immunology.

読売新聞(9月19日夕刊 5面)に掲載されました。

詳しい研究内容について

家族性地中海熱の新たな診断方法を開発
―iPS 細胞技術を用いた変異の評価法―

概要
家族性地中海熱は激しい腹痛・ 胸痛を伴う発熱発作を周期的に繰り返す病気で、名前の通り地中海沿岸に多 いのですが、日本にも 500 人程度の患者さんがいると想定されています。炎症に関係するタンパク質であるパ イリンの異常が原因とされており、遺伝子検査が診断の助けとなるのですが、病気との関連性が不明な遺伝子 変異が見つかることが少なからずあり、その変異が患者さんの発熱の原因になっているのかの判断が困難でし た。
西小森隆太 医学研究科准教授(現:久留米大学准教授)、八角高裕 同准教授、田中孝之 医学部附属病院 医員、芝剛 医学研究科博士課程学生(現:天理よろづ相談所病院)らの研究グループは、典型的な家族性地 中海熱の遺伝子変異をもつ患者さんのマクロファージ(免疫担当細胞の一種)が、遺伝子変異のないマクロフ ァージよりも発熱物質を多く分泌することを発見しました。さらに、正常 iPS 細胞に遺伝子変異を導入してマ クロファージに分化させ、発熱物質をたくさん分泌するかどうかを検査することによって、種々の遺伝子変異 が家族性地中海熱の原因かどうかを判定する方法を開発しました。
本研究により家族性地中海熱のより正確な診断が可能となり、患者さんにより適切な治療が提供されること が期待されます。
本成果は、2019 年 9 月 18 日に米国の国際学術誌「Journal of Allergy and Clinical Immunology」にオンラ イン掲載されました。

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