医療・健康 関節過可動性症候群の診断に約20年の遅れが生じることを明らかにした研究 （Study Reveals Two-Decade Delay in Hypermobility Diagnoses）
2026-06-15 エディンバラ大学英国のThe University of Edinburghの研究チームは、関節過可動性症候群や過可動型エーラス・ダンロス症候群（hEDS）の患者が、症状出現から正式診断まで平均で約20年を要しているこ...
希少疾患
医療・健康 
生物化学工学 10億年前の生物のタンパク質地図を作成し希少疾患との新関連を発見（Scientists Map Proteins From Billion-Year-Old Organism and Discover New Links to Rare Diseases）
2026-05-27 テキサス大学オースチン校米テキサス大学オースティン校の研究チームは、約10億年前に存在した古代生物由来のタンパク質構造を解析し、現代人の希少疾患との新たな関連を発見した。研究では、進化的に保存された古代タンパク質を詳細...
医療・健康 精密医療により遺伝子診断率が向上（Precision medicine helps more patients receive a genetic diagnosis）
2026-03-30 カロリンスカ研究所（KI）スウェーデンのカロリンスカ研究所の研究によると、精密医療の導入により遺伝性疾患の診断率が向上した。従来の診断では原因不明とされていた患者に対し、全ゲノム解析などの高度な遺伝子検査を適用すること...
細胞遺伝子工学 希少疾患研究を前進させる「ミニ胃」培養モデルを開発 (Lab-grown mini-stomachs could boost understanding of rare diseases)
2026-01-25 ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン(UCL)英ロンドン大学ユニバーシティ・カレッジ(UCL)の研究チームは、**培養した「ミニ胃(胃オルガノイド)」**を用いて、希少疾患の理解と治療研究を進展させる可能性を示した。ヒト...
医療・健康 抗ヒスタミン薬が肝疾患の合併症治療に有望な効果を示す (A Common Antihistamine Shows Promise in Treating Liver Complications of a Rare Disease)
2025-02-15 ラトガース大学ラトガース大学の研究者たちは、一般的な抗ヒスタミン薬であるクレマスチンフマル酸塩が、ニーマン・ピック病C型(NPC)患者における肝臓の合併症治療に有望であることを発見しました。NPCはコレステロールの細胞...
生物工学一般 国産コンピュータ・プロセッサで実現したヒトゲノム解析の革新的な高速化と制約無しの完全公開
2024-12-26 国立遺伝学研究所近年、ゲノムの読み取り技術は急速に進展を遂げていますが、ゲノム情報を希少疾患の原因究明やがん医療へ応用するには、数万人規模のヒトゲノム解析が不可欠です。これには数ペタバイト(1)に及ぶ大量のデータを処理...
医療・健康 ヒト希少疾患を引き起こすRNAポリメラーゼIの遺伝子バリアントを同定
2023-06-01 国立遺伝学研究所近年、次世代シークエンサー技術の進歩により、症例が少なく診断が難しい疾患(希少疾患)のゲノムも比較的容易に解析できるようになりました。その結果、希少疾患の原因となりうる遺伝子の変異(バリアント)が次々と...