医療・健康 ゲノムリファレンスパネルとゲノム解析情報を拡充
1万4千人の全ゲノム解析データをもとに日本人全ゲノムリファレンスパネル14KJPNを公開しました。日本人にみられる約6万8千個のゲノム構造多型とその頻度情報をデータベースとして公開しました。次世代シークエンス解析の参照配列として実用性を高めた日本人基準ゲノム配列の新バージョンJG2.1を公開しました。
日本医療研究開発機構
医療・健康 
医療・健康 ミトコンドリア酵素の阻害剤による新しい抗がんメカニズムの発見
微生物化学研究所が単離した新規化合物インターベノリン(ITV)は、ミトコンドリア呼吸鎖(電子伝達系)複合体I(呼吸鎖複合体I)の阻害剤であることを明らかにしました。呼吸鎖複合体I阻害剤はエネルギー代謝の阻害とは関係なく、細胞内と細胞外の両方の酸性化を誘導することでがん細胞の増殖を抑制することを発見しました。
細胞遺伝子工学 バイオバンク・ジャパンのゲノムデータを制限公開～オーダーメイド医療の実現に向けたデータ・シェアリングの試み～
バイオバンク・ジャパンでは、新たに取得した第2コホートのうち42,689人の全ゲノムジェノタイピング・データ、及び第1コホートのうち未解析であった11,716人の全ゲノムジェノタイピング・データを国内の学術研究データベースであるNBDCヒトデータベースに登録し、厳正な審査によって認められた国内外の大学や民間企業などの研究機関に学術研究や公衆衛生の向上の目的で提供するため、制限公開を開始いたしました。
有機化学・薬学 世界初・日本発:ミトコンドリア病克服への第一歩～ミトコンドリア病治療薬MA-5の成人健常者を対象とした臨床試験を開始～
MA-5は、ミトコンドリア病注1患者さんの細胞や病態モデル動物で効果が確認されている画期的なミトコンドリア病治療薬候補化合物です。成人健常者56人を対象としてMA-5の経口投与を行う臨床試験を、AMEDムーンショット型研究開発事業注2の支援により開始します。この臨床試験は成人健常者を対象として行い、MA-5の安全性・体内動態を確認することを目的としています。
細胞遺伝子工学 がん細胞を長期間攻撃し続けられるT細胞の作製に成功～次世代型CAR-T細胞療法の開発へ向けて～
がんに対する免疫療法の一種であるCAR-T(カー・ティー)細胞療法について、CAR-T細胞の製造段階でPRDM1という遺伝子を欠失させることにより、体内で長期にわたり生き残ることを実験動物モデルで示しました。
細胞遺伝子工学 iPS細胞由来静止期肝星細胞を用いた肝線維症治療薬のスクリーニングモデルを開発
ヒトiPS細胞から作製した肝星細胞を用いて肝線維症治療薬のスクリーニングモデルを開発しました。蛍光量を指標に肝星細胞の活性化レベルを計測することが可能となり、肝線維症の病態を生体外で定量できるようになりました。
医療・健康 新型コロナウイルス感染症(COVID-19)による重症呼吸不全治療に関する同意説明の現状調査
東京医科歯科大学病院に入院したCOVID-19重症呼吸不全患者とその家族を対象とし、1)治療に関する説明と同意(インフォームド・コンセント)の実態及び2)医療資源不足化でのECMOトリアージに対する患者・家族の意見を明らかにするため、2020年12月～2021年3月に質問紙調査を行い、患者17名、家族14名より回答を得ました。
医療・健康 LC-SCRUM-Asiaの遺伝子スクリーニングで 肺がんの新しいドライバー遺伝子 「CLIP1-LTK融合遺伝子」を世界で初めて発見
肺がんを対象にした遺伝子スクリーニングプロジェクト「LC-SCRUM-Asia」において、新しいドライバー遺伝子となる「CLIP1-LTK融合遺伝子」を世界で初めて発見しました。CLIP1-LTK融合遺伝子は、非小細胞肺がんの0.4%に認められる遺伝子変化で、基礎研究の結果、細胞のがん化に直接関与するドライバー遺伝子*2であることが明らかになりました。
医療・健康 呼吸器疾患に関連する遺伝子座を同定～慢性閉塞性肺疾患、気管支喘息の病因解明へ～
東北メディカル・メガバンク計画が推進するコホート調査の参加者のうち、呼吸機能検査を行った約2万人を対象として、呼吸機能指標に関するゲノムワイド関連解析(GWAS)を行いました。日本人の気流閉塞(1秒率)に関して、FeNOによる調整効果は軽微であるものの、気流閉塞に関連する遺伝子座のプロファイルは、欧米人主体の結果と異なることが明らかになりました。2型気道炎症の指標であるFeNOについても、慢性閉塞性肺疾患(COPD)を含む呼吸器疾患に関連する3つの遺伝子座を成人集団で初めて同定しました。
医療・健康 胞小器官同士が接する微小空間の新しい機能を発見
近年、細胞小器官同士は部分的に接していることがわかり始め、この細胞小器官同士が近づいて作られる微小空間(膜接触部位)で脂質が交換されていること、そしてこの脂質の交換によって細胞小器官の膜の分裂が制御されていることを突き止めました。
医療・健康 ヒトiPS細胞由来機能性顆粒球の大量産生法を確立することに成功
担がん患者は元来易感染状態で感染症の発症リスクが高いため、がんに対して化学療法を行うと、血球減少による感染症の発症が大きな問題となります。高度顆粒球減少症例の感染症治療は、顆粒球減少期の重症感染症に対する新たな対策が必要です。ヒトiPS細胞に複数の遺伝子を導入し、培養条件を最適化することによってiPS細胞から顆粒球を大量産生する新規技術を開発し、迅速に十分量の顆粒球を供給できる基盤を確立することに成功しました。
医療・健康 世界初!福山型筋ジストロフィーの患者からiPS細胞を用いて大脳組織を再現 低分子化合物Mn-007投与で糖鎖量が回復することを明らかに
日本特有の小児難病である福山型筋ジストロフィー(FCMD)の患者よりiPS細胞を樹立し、ヒト由来の大脳皮質モデルと骨格筋モデルを世界で初めて作成し、低分子化合物Mn-007が有効である可能性を発表しました。