東京大学

アトピー性皮膚炎のモデルマウスの尿には、脂質の代謝産物である13,14-dihydro-15-keto-tetranor-PGF1αや13,14-dihydro-15-keto-tetranor-PGE2、13,14-dihydro-15-keto PGJ2が排泄されており、この濃度は症状の悪化に伴って増加した。このモデルマウスの皮膚を観察し、炎症を起こした皮膚の細胞(ケラチノサイト)が、これらの脂質の産生元になっていることが分かった。アトピー性皮膚炎患者さんの尿中にも、上記の脂質が多く排泄されていることが分かった。

バイオバンク・ジャパン18万人のゲノムデータを基に過去最大220の健康・医療データ(多因子疾患・希少疾患・バイオマーカー・服薬データ)に対する網羅的ゲノムワイド関連解析(GWAS)を実施。国際バイオバンク連携によりイギリス・フィンランドのバイオバンクと計63万人のメタアナリシスを実施し、5,000以上の新規遺伝的リスク関連領域を発見。GWAS結果を公開するデータベースPheWeb.jpを構築し、データシェアリングを推進。

ドーパミンの情報伝達におけるアクセルとブレーキのバランスの崩れが、学習・記憶に異常をもたらすことを計算モデルを用いて示した。

日本小児肝癌スタディグループで行ってきた全国多施設共同臨床試験JPLT-2試験に登録され治療された小児肝腫瘍のうち同意を得て治療開始する前の検体163例を用いて、がん組織の遺伝子全体の変異や変化を検索した。肝芽腫(HB)には性質が異なるいくつかのサブグループが存在する。乳幼児に多くみられる典型的な肝芽腫(HB)では、腸管上皮の幹細胞で重要な転写因子であるASCL2の遺伝子発現が脱メチル化によって亢進している。肝芽腫(HB)症例の予後予測に有用である新しいメチル化マーカーを見出した。