東京慈恵会医科大学

単一の遺伝的変化と発症原因の連結が比較的容易であると考えられるごくまれな統合失調症症例に着目しました。共同研究グループは4番染色体と13番染色体との間の「均衡型染色体転座」を持つこの症例において、4番染色体側の切断点近くにLDB2遺伝子が存在すること、その一方で13番染色体側の切断点近くには既知の遺伝子がないことを2020年に明らかにしました。今回、今まで不明であったLDB2遺伝子の機能と、その遺伝子が統合失調症発症に果たす役割をさまざまなアプローチを用いて明らかにすることを目指しました。