遺伝学的診断

成人発症の脊髄性筋萎縮症に新たな遺伝的病因を発見―LRP12 遺伝子のCGG リピート伸長による新たな病型を提示―

2026-09-28 東京大学東京大学と国立精神・神経医療研究センターなどの研究グループは、成人発症の脊髄性筋萎縮症（SMA）について、新たな遺伝的原因を発見した。原因不明だった日本人の成人発症non-5q SMA 8家系を解析した結果、6...

2026-09-29

細胞遺伝子工学