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医療・健康 脊髄小脳変性症の新しい発症メカニズムを特定～原因遺伝子「SNUPN」の発見～
2029-02-19 国立精神・神経医療研究センター国立精神・神経医療研究センターの研究グループは、脊髄小脳変性症の新たな原因遺伝子SNUPNを同定し、その発症機構を解明した。患者解析とノックインマウスの検討から、変異SNUPNによりスプラ...
RNAスプライシング
医療・健康 
医療・健康 RNAを修飾する遺伝子CMTR2の変異の意義を解明～免疫チェックポイント阻害薬、RNAスプライシング阻害剤への感受性が高い可能性を確認～
2025-11-14 国立がん研究センター,慶應義塾大学,東北大学国立がん研究センター・慶應義塾大学・東北大学の研究グループは、肺がん1,000例超の解析から CMTR2遺伝子変異がRNAスプライシング異常を引き起こすことを発見した。CMT...
医療・健康 RNAスプライシング制御によるCOVID-19重症化リスク低減～遺伝的脆弱性を緩和する薬剤候補の同定～
2025-03-04 京都大学京都大学の研究グループは、COVID-19の重症化リスクに関連する遺伝的要因として、2'-5'-オリゴアデニル酸合成酵素1(OAS1)遺伝子のスプライシング変異に着目し、RNAスプライシングを制御する化合物を用...
医療・健康 タンパク質の乱れが脳腫瘍の背中に大胆な標的を描く(Jumbled Proteins Paint a Bold Target on the Backs of Brain Tumors)
2025-02-19 カリフォルニア大学サンフランシスコ校(UCSF)カリフォルニア大学サンフランシスコ校(UCSF)の研究チームは、脳腫瘍(グリオーマ)などの一部のがんが、特有の異常なタンパク質を生成することを発見しました。これらの新たに...
細胞遺伝子工学 ゲノム解析のためのニューラル・ネットワークを構築、正確な予測を可能にする仕組みを解明(Researchers Create a Neural Network for Genomics—One that Explains How It Achieves Accurate Predictions)
2023-10-06 ニューヨーク大学 (NYU)◆ニューヨーク大学のコンピューターサイエンティストチームが、予測結果の根拠を説明できるニューラルネットワークを開発しました。この研究は、生物学的な問題の解明に役立つ新しいアプローチを提供し、...