先進的な遺伝子スクリーニングにより、健康な組織でがんがコーディングされていることが判明(Advanced genetic screening reveals cancer coding in healthy tissue)

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2022-08-10 スウェーデン王国・王立工科大学(KTH)

新しい研究により、一般的なスクリーニング技術でがんの兆候が発見されるよりもずっと前に、臓器の遺伝子変異が明らかになる可能性が出てきた。
臓器のスクリーニングは、空間トランスクリプトミクスによって行われました。
前立腺臓器の断面図において、一見すると健康で影響を受けていないように見える細胞の遺伝子変化が、驚くことに腫瘍細胞の遺伝子変化と一致していたのである。
空間トランスクリプトミクスは、偏りがなく、顕微鏡検査よりもはるかに広範。ただし、臨床に普及させるためには、遺伝子変化の計測をコストダウンする必要がある。

<関連情報>

良性・悪性組織における空間的に分離されたクローン性コピー数変化 Spatially resolved clonal copy number alterations in benign and malignant tissue

Andrew Erickson,Mengxiao He,Emelie Berglund,Maja Marklund,Reza Mirzazadeh,Niklas Schultz,Linda Kvastad,Alma Andersson,Ludvig Bergenstråhle,Joseph Bergenstråhle,Ludvig Larsson,Leire Alonso Galicia,Alia Shamikh,Elisa Basmaci,Teresita Díaz De Ståhl,Timothy Rajakumar,Dimitrios Doultsinos,Kim Thrane,Andrew L. Ji,Paul A. Khavari,Firaz Tarish,Anna Tanoglidi,Jonas Maaskola,Richard Colling,Tuomas Mirtti,Freddie C. Hamdy,Dan J. Woodcock,Thomas Helleday,Ian G. Mills,Alastair D. Lamb & Joakim Lundeberg
Nature  Published:10 August 2022
DOI:https://doi.org/10.1038/s41586-022-05023-2

Abstract

Defining the transition from benign to malignant tissue is fundamental to improving early diagnosis of cancer1. Here we use a systematic approach to study spatial genome integrity in situ and describe previously unidentified clonal relationships. We used spatially resolved transcriptomics2 to infer spatial copy number variations in >120,000 regions across multiple organs, in benign and malignant tissues. We demonstrate that genome-wide copy number variation reveals distinct clonal patterns within tumours and in nearby benign tissue using an organ-wide approach focused on the prostate. Our results suggest a model for how genomic instability arises in histologically benign tissue that may represent early events in cancer evolution. We highlight the power of capturing the molecular and spatial continuums in a tissue context and challenge the rationale for treatment paradigms, including focal therapy.

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