性差を示す疾患の原因究明に新しい手がかり

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メンデルの法則では説明できない不思議な遺伝をエピジェネティクスで解き明かす

2018-09-26 国立研究開発法人 産業技術総合研究所,国立大学法人 東京医科歯科大学

ポイント

  • 雌だけに症状が現れる疾患が「X染色体の不活性化」の異常により起こることを発見
  • 「X染色体の不活性化」に重要な因子としてFtx long non-coding RNAを同定
  • これまで説明が難しかった性差を示すヒト疾患の病因解明につながると期待

概要

国立研究開発法人 産業技術総合研究所【理事長 中鉢 良治】創薬分子プロファイリング研究センター【研究センター長 夏目 徹】機能プロテオミクスチーム 小林 慎 主任研究員は国立大学法人 東京医科歯科大学【学長 吉澤 靖之】 難治疾患研究所 石野 史敏 所長(兼)教授、細井 勇輔 大学院生らと共同で、DNAの変化を伴わない遺伝子発現調節である「X染色体の不活性化」にFtx long non-coding RNAが働くことを明らかにした。

Ftxを欠損させたマウス(Ftxノックアウト(KO)マウス)を用いて、雌KOマウスだけが眼球形成異常を示すこと、さらにX染色体の不活性化の異常を明らかにし、雌でだけで疾患が起こるメカニズムを解明した。この成果は、従来の遺伝学では説明が難しかった性差を示すヒト疾患の病因解明につながると期待される。なお、この研究は科学研究費補助金の支援を受け、成果の詳細は2018年9月20日(英国時間)にNature Communicationsにオンライン版で公開された(https://doi.org/10.1038/s41467-018-06327-6)。

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