国際標準をめざした腎癌診断支援法を開発~一人ひとり多様な腎癌に最適な治療を選ぶ時代へ~

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2025-12-03 横浜市立大学

横浜市立大学・理研らの国際共同研究グループは、難解で多様な腎癌を「遺伝子発現パターン」に基づき詳細に層別化する新しい診断支援法を開発した。40年かけて集めた3,500例から219例の希少・難治・分類不能症例を対象に、全ゲノム解析と遺伝子発現解析を実施し、階層的クラスタリングで過去症例と照合することで「腎癌のタイプ」「予後」「適切な治療法」を推定できることを示した。特に予後不良例が集積するクラスターXを同定し、神経分化関連遺伝子群の異常が関与することを発見。これにより、従来診断困難だった分類不能型腎癌の診断精度向上や、薬が効きやすい患者群の特定に道を拓いた。今後はSaMDとしての国際標準化と、多施設からの検体解析を通じて、腎癌のみならず他癌種にも適用し、精密医療と新薬開発を加速させることが期待される。

国際標準をめざした腎癌診断支援法を開発~一人ひとり多様な腎癌に最適な治療を選ぶ時代へ~
図1 腎癌の多様性

<関連情報>

希少腎癌の複雑な分類を補助する比較トランスクリプトームアトラス Comparative transcriptome atlas as an assistive modality for complex classification of rare kidney cancers

Ryosuke Jikuya,Todd A. Johnson,Erika Muraoka,Go Noguchi,Shigekatsu Maekawa,Wataru Obara,Kazuyuki Numakura,Tomonori Habuchi,Kazuhiro Maejima,Shota Sasagawa,Yuki Kanazashi,Hwajin Lee,Woo Jeung Song,Hajime Sasagawa,Taku Mitome,Shinji Ohtake,Sachi Kawaura,Yasuhiro Iribe,Kota Aomori,Hirotaka Nagasaka,Tomoyuki Tatenuma,Daiki Ueno,Mitsuru Komeya,Hiroki Ito,… Hisashi Hasumi
Nature Communications  Published:24 November 2025
DOI:https://doi.org/10.1038/s41467-025-65303-z

Abstract

There is a great unmet medical need for development of molecularly characterizing modalities to assist in the complex classification of rare kidney cancers, some of which are diagnosed as unclassified renal cell carcinoma (unclassified RCC) due to complex histology. Here we show utility of the comparative transcriptome atlas as an assistive modality for complex classification of rare kidney cancers. Whereas whole genome sequencing (WGS) of 52 rare kidney cancers identifies very few clinically significant variants in a subset of cases, unsupervised clustering results of RNA-seq data from 219 renal tumors including 140 rare kidney cancers are largely consistent with the histological classification based on WHO2022 classification. Additionally, the comparative transcriptome atlas may provide an opportunity to define the molecular characteristics of unclassified RCC and might predict patient outcome. These findings support the comparative transcriptome atlas as an assistive modality for complex classification of rare kidney cancers.

医療・健康
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