Y染色体の遺伝子系図解析からわかった縄文時代晩期から弥生時代にかけておきた急激な人口減少
2019-06-17 東京大学
渡部 裕介（生物科学専攻 博士課程3年生）
中 伊津美（生物科学専攻 特任研究員）
Seik-Soon Khor（研究当時：大学院医学系研究科国際保健学専攻 特任研究員、
現在：国立国際医療研究センター）
澤井 裕美（研究当時：大学院医学系研究科国際保健学専攻 助教、
現在：日本赤十字社）
人見 祐基（研究当時：大学院医学系研究科国際保健学専攻 助教、
現在：星薬科大学 特任講師）
徳永 勝士（研究当時：大学院医学系研究科国際保健学専攻 教授、
現在：国立国際医療研究センター.NCBN 中央バイオバンク センター長）
大橋 順（生物科学専攻 准教授）
発表のポイント
- 日本人男性345名のY染色体全長の塩基配列解析を行い、縄文人に由来するY染色体系統を同定した。縄文人由来Y染色体の遺伝子系図解析によって、縄文時代晩期から弥生時代にかけて、急激な人口減少が起きていたことを明らかにした。
- 現代人のゲノムデータから縄文時代の人口の変化を推定した。
- 本研究の成果は、日本人の形成過程を解明する上で重要な知見となることが期待される。
発表概要
今回、東京大学大学院理学系研究科の渡部裕介大学院生と大橋順准教授らのグループは、東京大学大学院医学系研究科の徳永勝士教授（研究当時）らのグループと共同で、日本人男性345名のY染色体の全塩基配列決定と変異解析を行った。他の東アジア人のY染色体データと併せて系統解析をすると、縄文人に由来するY染色体の系統が同定された。縄文人由来Y染色体の遺伝子系図（共通祖先から現在に至るまでの分岐過程）を推定したところ、縄文時代晩期から弥生時代にかけて人口が急激に減少したことが示された。縄文時代晩期は世界的に寒冷化した時期であり、気温が下がったことで食料供給量が減ったことが、急激な人口減少の要因の一つではないかと思われる。
本研究の結果は、縄文時代の遺跡数や規模などの変化から類推されてきた縄文時代後期・晩期に起きた急激な人口減少を裏付けるものである。
現代日本人のゲノム多様性を調べることで、その由来も含めて不明な点が多い縄文人の歴史、ひいては日本人の形成過程が解き明かされると期待される。
発表内容
現代日本人の成立過程に関しては諸説あるが、日本列島にいた縄文人と大陸から渡ってきた弥生人が混血したとする「混血説」が広く受け入れられている。日本列島人を対象としたゲノムワイドSNP解析においても、この説を支持する結果が得られている（Japanese Archipelago Human Population Genetics Consortium. 2012, J Hum Genet）。しかし、縄文人の歴史についてはいまだ不明な点が多い。
縄文人は、狩猟採集を生業としながらも定住生活を行い、非常に高い人口密度を達成した世界的にも注目される集団である。発見された遺跡数やその規模等をもとに、縄文時代の人口は縄文時代後期・晩期にかけて急減し、弥生時代に入って急増したと推定されている（Koyama. 1979, Senri Ethnological Studies）。しかし、遺跡の発見はそのロケーション等に依存しており、遺跡が無いのか（人口が少なかったのか）、それとも発見できていないのかを判断することは難しい。
今回、東京大学大学院理学系研究科の渡部裕介大学院生と大橋順准教授らのグループは、東京大学大学院医学系研究科の徳永勝士教授（研究当時）らのグループと共同で、日本人男性345名のY染色体（注1）の全塩基配列決定と変異解析を行った。常染色体と異なりY染色体は組換えを受けないため、塩基配列の違いをもとにY染色体の系統を区別することができる。そこで、日本人男性345名のY染色体の系統解析（注2）を行ったところ、日本人のY染色体は7つの系統に分かれることが示された（図1）。さらに、韓国人・中国人を含む他の東アジア人を併せて解析した結果、日本人で35%の頻度でみられる系統1は、他の東アジア人集団ではほとんど観察されないことが示された（図2）。
図1. 日本人345名のY染色体の分子系統樹。数値は各系統のブートストラップ値。
図2. 各Y染色体クレードの東アジア集団における地理的分布。
系統1に属する日本人Y染色体の変異を詳細に解析したところ、系統1はYAP （注3）という特徴的な変異をもつY染色体ハプログループD1b （注4）に対応していることが示された。YAP変異は、形態学的に縄文人と近縁と考えられているアイヌ人において80%以上という高い頻度で観察されることが知られている。渡来系弥生人の主な母体である韓国人集団や中国人集団には系統1に属するY染色体が観察されなかったことも踏まえると、系統1のY染色体は縄文人に由来すると結論できる。ちなみに、同一検体のミトコンドリアDNA （注5）の系統解析も行ったが、明らかに縄文人由来と想定されるような系統は存在しなかった。
次に、系統1に含まれた122人の縄文人由来Y染色体を対象に遺伝子系図解析（注6）を行ったところ、縄文時代晩期から弥生時代にかけて、人口が急減した後、急増したことが示された（図3）。なお、本研究はY染色体を対象としており、厳密には男性の集団サイズの変化を推定したことになるが、男性の数のみが変化したとは考えにくいため、女性の集団サイズも同様の変化を示したと思われる。
図3. 系統1に含まれる縄文人由来Y染色体を用いて推定した集団サイズの変化。 縄文時代晩期から弥生時代にかけて縄文人の人口が減少したことを示している。本研究では系統1のY染色体のみを用いて推定しているため（バイアスがあるため）、相対的な人口の変化を示している。
縄文時代晩期は世界的に寒冷化した時期であり、気温が下がったことで食料供給量が減ったことが、急激な人口減少の要因の一つではないかと思われる。また、その後人口が増加したのは、渡来系弥生人がもたらした水田稲作技術によって、安定した食料供給が可能になったためと考えられる。
本研究では、現代日本人のY染色体データをもとに縄文時代の人口の変化を推定した。現代日本人のゲノムデータを調べることで、その由来も含めて不明な点が多い縄文人の歴史、ひいては日本人の形成過程が解き明かされると期待される。本研究は、混血した集団の祖先集団における人口の変化を推定する良いケーススタディであり、本研究がとったアプローチは日本人のみならず他の集団の解析にも役立つことが期待される。
発表雑誌
- 雑誌名：Scientific Reports論文タイトル：Analysis of whole Y-chromosome sequences reveals the Japanese population history in the Jomon period著者：Yusuke Watanabe, Izumi Naka, Seik-Soon Khor, Hiromi Sawai, Yuki Hitomi, Katsushi Tokunaga, Jun Ohashi*
用語解説
注1 Y染色体
男性がもつ性染色体の一つであり、性別決定に重要なSRY遺伝子を含む。父性遺伝するため、集団遺伝学的研究ではY染色体の系統は父系を反映する遺伝マーカーとして利用される。
注2 系統解析
塩基配列またはアミノ酸配列を比較し、配列間の進化的関係（分岐のパタン）を調べる統計学的手法。
注3 YAP
Y-chromosome Alu Polymorphismの略。Y染色体の長腕部にある約300塩基からなるAlu配列の挿入変異。アフリカ人集団にも観察されることから、アジア人の祖先がアフリカを出る前に誕生した変異と考えられている。
注4 Y染色体ハプログループD1b
Y染色体上の多型サイトの組合せによって分類される系統をハプログループといい、YAP変異をもつハプログループDの下位系統の1つ。
注5 ミトコンドリアDNA
細胞小器官であるミトコンドリア内にあるDNA。母性遺伝するため、集団遺伝学的研究では、ミトコンドリアDNAの系統は母系を反映する遺伝マーカーとして利用される。
注6 遺伝子系図解析
全ての生物において、親の遺伝子が複製されたコピーが子どもに伝わる。したがって、時間を遡って遺伝子コピーの親を辿っていくと、最終的に一つの共通祖先遺伝子に到達する。この過程を表現したものを遺伝子系図といい、遺伝子系図からその集団の人口の変化を推測することができる。
―東京大学大学院理学系研究科・理学部 広報室―
