産後精神病に強い遺伝的要因が存在することを解明(Mount Sinai Researchers Uncover a Substantial Genetic Component to Postpartum Psychosis, Advancing Understanding of Severe Maternal Mental Illness)

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2026-05-28 マウントサイナイ医療システム (MSHS)

マウントサイナイ医科大学の研究チームは、産後精神病(Postpartum Psychosis: PPP)が強い遺伝的要因を持つことを明らかにした。産後精神病は出産後数日から数週間以内に発症する重篤な精神疾患で、幻覚、妄想、激しい気分変動、錯乱などを伴い、自殺や乳児への危害リスクが高いため精神科救急とされる。研究ではスウェーデンの家系データと全ゲノムシーケンス解析を組み合わせ、発症リスクの約55%が遺伝要因に起因することを推定した。また、コレステロール生合成の律速酵素をコードするHMGCR遺伝子の希少な有害変異が発症リスクと関連することを発見した。さらに、双極性障害、統合失調症、関節リウマチ、シェーグレン症候群、重症筋無力症、クローン病などとの遺伝的重複も確認され、免疫系やホルモン変動が病態に関与する可能性が示唆された。本研究は産後精神病に全ゲノム解析を適用した初の大規模研究であり、病態解明やリスク予測、予防介入、将来的な新規治療法開発につながる重要な成果と評価されている。

<関連情報>

産後精神病の遺伝的構造:一般的な遺伝子変異から稀な遺伝子変異まで Genetic architecture of postpartum psychosis: from common to rare genetic variation

Seulgi Jung,Madison Caballero,Adrianna Kępińska,Shelby Smout,Trine Munk-Olsen,Thalia K. Robakis,Veerle Bergink & Behrang Mahjani
Molecular Psychiatry  Published:14 May 2026
DOI:https://doi.org/10.1038/s41380-026-03637-w

産後精神病に強い遺伝的要因が存在することを解明(Mount Sinai Researchers Uncover a Substantial Genetic Component to Postpartum Psychosis, Advancing Understanding of Severe Maternal Mental Illness)

Abstract

Postpartum psychosis is a severe psychiatric condition marked by the abrupt onset of psychosis, mania, or psychotic depression following childbirth. Despite evidence for a strong genetic basis, the roles of common and rare genetic variation remain poorly understood. Leveraging data from Swedish national registers and genomic data from the All of Us Research Program, we estimated family-based heritability at 55% and whole-genome sequencing-based heritability at 46%. Rare coding variant analysis identified HMGCR as a gene in which rare damaging variants confer risk for postpartum psychosis (FDR < 0.05). Analyses of 240,009 participants from the All of Us Research Program and 58,990 participants from the Mount Sinai BioMe Biobank identified significant associations linking deleterious rare variants in HMGCR to vascular dementia and mental disorder, not otherwise specified, supporting the gene’s broader psychiatric relevance. Additionally, among the top 200 genes ranked by association statistics, 17% of bipolar disorder, 21% of schizophrenia, and 16–25% of multiple autoimmune disorders exhibit a possible association with postpartum psychosis. These findings reveal unique genetic contributions and shared pathways, providing a foundation for understanding pathophysiology and advancing therapeutic strategies.

医療・健康
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