細胞遺伝子工学

遺伝性稀少疾患NGLY1欠損症の遺伝子治療法の可能性 細胞遺伝子工学

遺伝性稀少疾患NGLY1欠損症の遺伝子治療法の可能性

Ngly1遺伝子を欠損させたNgly1-KOラットの脳室内にヒトのNGLY1遺伝子を導入することで、運動機能が劇的に改善することを明らかにした。
動物胚の遺伝子発現を数式で表現~動物の胚葉形成システムをまるごと理解~ 細胞遺伝子工学

動物胚の遺伝子発現を数式で表現~動物の胚葉形成システムをまるごと理解~

ホヤ(脊索動物門に属する海産動物)の胚を用いた実験によって、内胚葉、中胚葉、外胚葉に特有の遺伝子発現のパターンが構築される論理を数式(ブール式)で表すことに成功し、この時期の胚の遺伝子発現動態をまるごと再現することを可能にした。
iPS細胞×難病研究のマッチング事業を開始〜疾患研究者からの解析希望症例を募集 医療・健康

iPS細胞×難病研究のマッチング事業を開始〜疾患研究者からの解析希望症例を募集

京都大学iPS細胞研究所(CiRA)臨床応用研究部門の齋藤潤研究室では、iPS細胞を用いた難病研究を促進するため、iPS細胞研究者と難病研究者をマッチングし、共同研究をサポートする事業を開始した。
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筋肉に胎児期の位置記憶が存在することを発見~筋疾患の病態メカニズムと再生医療開発に新たな視座~ 医療・健康

筋肉に胎児期の位置記憶が存在することを発見~筋疾患の病態メカニズムと再生医療開発に新たな視座~

全身に隈なく分布する成体の骨格筋(筋肉)およびその再生を担う筋幹細胞は、身体位置固有の情報(位置記憶)を保持していることを発見した。
遺伝性神経・筋疾患の治療法開発を目的とした エクソン・スキップのデータベースおよび機械学習モデルに基づいた予測システム 医療・健康

遺伝性神経・筋疾患の治療法開発を目的とした エクソン・スキップのデータベースおよび機械学習モデルに基づいた予測システム

誰でも情報にアクセスできる世界最大の(メッセンジャーRNA調整型)アンチセンス核酸医薬のデータベースであるeSkip-Finderをインターネットで公開した。機械学習によるエクソン・スキップ効率の予測機能を搭載した世界初のウェブツールです。
アトピー性皮膚炎発症の新しい遺伝因子~遺伝要因が影響する細胞も同定~ 医療・健康

アトピー性皮膚炎発症の新しい遺伝因子~遺伝要因が影響する細胞も同定~

日本人のアトピー性皮膚炎を対象にした大規模なゲノムワイド関連解析(GWAS)を行い、アトピー性皮膚炎の病態に関わる新しい遺伝因子を特定した。
動物の発生を司るHoxクラスターは脊椎動物の進化過程で機能が多様化した 細胞遺伝子工学

動物の発生を司るHoxクラスターは脊椎動物の進化過程で機能が多様化した

動物のボディープランを規定するHox遺伝子クラスターが、マウスとゼブラフィッシュの間で多くの異なった機能をもつことを明らかにした。
プロテインアレイを用いた大規模探索で細胞死や炎症に関わる相互作用ペアを多数発見 細胞遺伝子工学

プロテインアレイを用いた大規模探索で細胞死や炎症に関わる相互作用ペアを多数発見

細胞死や組織に炎症を誘導するシグナル伝達に重要な役割を果たす「デスドメインスーパーファミリー」と呼ばれるタンパク質の部品(ドメイン)のセット(プロテインアレイ)を世界で初めて作製し、それを用いた大規模試験で新規の相互作用ドメインの組み合わせを多数発見することに成功した。
ナノカプセルを利用した植物ゲノム編集~安全なゲノム編集の実用化に期待~ 細胞遺伝子工学

ナノカプセルを利用した植物ゲノム編集~安全なゲノム編集の実用化に期待~

ナノサイズのカプセルであるポリイオンコンプレックス型ベシクル(PICsome)に内包したCas9リボヌクレオタンパク質を用いて、植物カルスのゲノム編集技術を開発した。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者由来iPS細胞を用いて、筋疲労に似た収縮力低下を培養細胞で再現する事に成功 細胞遺伝子工学

デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者由来iPS細胞を用いて、筋疲労に似た収縮力低下を培養細胞で再現する事に成功

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)由来iPS細胞を用いてDMD患者さんに見られる筋疲労に似た収縮力低下を再現することに成功した。この収縮力低下を改善するような化合物を見出し、更により多くの化合物を評価する為のスクリーニング系の構築を行った。
神経前駆細胞・幹細胞から神経細胞を生み出す新メカニズムの発見 細胞遺伝子工学

神経前駆細胞・幹細胞から神経細胞を生み出す新メカニズムの発見

未分化状態で細胞分裂を繰り返す神経前駆細胞・幹細胞が、いかにして細胞分裂を停止し神経細胞へと最終分化するのかについての、新しいメカニズムを発見した。
精子形成におけるDNAメチル化の役割を解明~NP95とDNMT1の減数分裂期における新機能を発見~ 細胞遺伝子工学

精子形成におけるDNAメチル化の役割を解明~NP95とDNMT1の減数分裂期における新機能を発見~

DNAメチル化の維持に必須な二つのタンパク質「NP95」と「DNMT1」が、雄の生殖細胞における減数分裂においても必須であることを明らかにした。
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